第一节生物化学实验biochemical tests

生物化学检验是实验室检验的重要组成部分。许多神经系统疾病可引起生化检验结果异常，对某些神经系统疾病具有特异的确诊价值，但对生化检验结果应结合临床表现做出科学分析。

一、血清酶学检验

【正常参考值】

乳酸脱氢酶（LDH）（乳酸→丙酮酸法）

儿童1.0～2.8μmol·s^－１/L

成人0.8～1.5μmol·s^－１/L

肌酸磷酸激酶（CPK）（Hughes比色法）

男28.3～75.0U/L

女14.5～45.0U/L

内酮激酶（PK）1317U/gHb

谷草转氨酶（GOT）（改良穆氏法）＜667mmol·s^-1/L

谷丙转氨酶（GPT）（改良穆氏法）＜500nmol·s^-1/L

【鉴别诊断】

（一）进行性肌营养不良症（progressive muscular cystrophy）早期和进展期常有血清GPT、GOT、LDH、CPK、PK和醛缩酶等酶活性的增高，尤以CPK和PK最为敏感，CPK最高可达正常人的20～100倍。疾病晚期、明显肌肉萎缩者血清酶活性降低，乃至正常。CPK同功酶诊断肌营养不良症阳性率63%。

（二）嗜酸性肌炎（eosimophilic myositis）CPK升高，并有CDM和CK-MT（碱性磷酸酶同功酶出现）。

（三）多发性肌炎（polymyositis）血清LDH、CPK、GOT、GPT等明显升高。

（四）病毒性肌炎（viral myositis）细菌性肌炎（bacterial myositis）先天性肌营养不良症（congenita muscular drstrophy）CPK、LDH、GOT等酶活性升高。

（五）V型糖元沉积病（mcardle diease） 血清CPK、LDH正常或轻度升高。

二、β-脂蛋白和胆固醇检验

【正常参考值】

B-脂蛋白＜7.0g/L

胆固醇总量

儿童3.12～5.20mmol/L

成人2.8～36.00mmol/L

【鉴别诊断】

（一）Ⅰ型糖原沉积病（von Geirk diease）胆固醇、甘油三脂、B-脂蛋白含量极高。

（二）脑动脉硬化症（cerebral arteriosclerosis）胆固醇、甘三脂、B-脂蛋白正常或增高。

（三）B-脂蛋白缺乏病（Bassen-kornweig diease）血清B-脂蛋白缺乏，胆固醇减少。

三、苯丙酮酸检验

【正常参考值】

新生儿0.07～0.21mmol/L

成人<0.18mmol/L

【鉴别诊断】

苯丙酮尿病（phenylketonuria）尿苯丙酮酸测定阳性，血清苯丙酮酸在1.2mmol/L以上可确诊。

四、铜蓝蛋白检验

【正常参考值】

（免疫扩散法）

新生儿10～300mg/L

6月～1岁150～500mg/L

1～12岁300～650mg/L

2岁以上150～600mg/L

【鉴别诊断】

肝豆状核变性（hepatole nticular degeneration）血清铜蓝蛋白含量降低。

五、血液肌红蛋白检验

【正常参考值】

（放射免疫法）6～8ug/L

【鉴别诊断】

V型糖原沉积病（mcardle diease）血和肌中肌蛋白含量增高。

六、脑脊液蛋白检验

【正常参考值】

儿童200～400mg/L

成人150～450mg/L

【鉴别诊断】

（一）急感染性多发性神经根神经炎（acute infectious polyradiculitis）多数病例脑脊液蛋白含量增高而细胞数不高，呈细胞—蛋白分离现象，蛋白增高程度不一，通常为1～5g/L。一般在症状出现后的一周未蛋白开始升高，在第三周未蛋白含量最高，以后又逐渐下降。脑脊液蛋白增高程度与瘫痪轻重无相互关系，有些病例瘫痪已消失而脑脊液蛋白仍很高。

（二）慢性感染脱髓鞘性多发性神经根神经病（chroni infectious demyel imatedpolyradiculoneuropath）蛋白增高，特别在复发期，蛋白含量常在0.8～2.5g/L，有的高达9.5g/L。病情严重程度与蛋白量有关。偶尔病人在正常范围内，较罕见。

（三）急性脊髓炎（acute myelitis）脑脊液中蛋白质含量正常或轻度升高，0.4g/L以下者38.8%，0.4～1.0g/L者45.7%，1.0g/L以上者15.5%，最高达到4.8g/L。

（四）急性脊髓前角灰质炎（acute poliomyelitis）蛋白早期轻度升高，1周后增至1.0～1.5g/L，持续3～4周后逐步恢复正常。

（五）脊髓压迫症（spinal cord compression）蛋白定量每升数克至10余克，放置一旁可自行凝固，称自凝现象。一般阻塞越完全、阻塞时间越长、阻塞水平越低，蛋白含量就越高。肿瘤压迫性蛋白含量高，尤其是神经鞘瘤，其蛋白含量比其它肿瘤为高。

（六）结核性脑膜炎（tubercular meningtis）脑脊液透明或呈毛玻璃状，标本放置数小时后有白色纤维膜形成。蛋白含量中度升高，约1～2g/L，也有高达5.0g/L。

（七）脑肿瘤（brain tumor）细胞数正常而蛋白含量高则较符合脑室内或脑表现肿瘤及神经鞘瘤。

（八）听神经瘤（acoustic neurinoma）97.2%的听神经瘤病例的脑脊液蛋白质含量高，多在1～2g/L间，个别病人可达10g/L以上。蛋白含量不高说明肿瘤可能很小，还局限于听道内，或根本不是听神经瘤。

（九）蛛网膜下腔出血（suburalhoid hemorrbage）蛋白含量高，这种情况在出血后2～3周仍可见到，都是由于红细胞溶解释放出大量的红蛋白所致。

（十）急性播散性脑脊髓炎（acute disseminatead ancehal omyelitis）蛋白含量正常或轻度升高，若有明显的升高，且无椎管梗阻，则提示神经根受累。

（十一）糖尿病周围神经病（diabebic meuropathy）蛋白含量增加，球蛋白与蛋白比例增高显著，以a₂球蛋白和Y球蛋白增高为主。

（十二）腰椎间盘突出症（herniation of the iumbar interveriebral discs）脑脊液一般无异常，较大的椎间盘突出可有微量蛋白增加，一般均不至超出1.0g/L。

（十三）脊髓蛛网炎（spinal arachnoiditis）肥大性间质性多发性神经病（deierine sottas diease）、急性化脓性脊髓炎（acute purulent myeitis）、结核性脊髓脊髓炎（tuberculous menigo -myelitis）、病毒性脑炎（viral encephaslitis）、化脓性脑膜炎（purulent meningitis）、真菌性脑膜炎（mycosic meningitis）、脑梅毒（brain syphilis）、原发性阿米巴性脑脓肿（primary amoebic pyencephalus）、脑囊虫病（cerebral cysticerosis）、脑出血（cerebral hemorrbage）、Refusum病（refusum）、多发性硬化（diease muitiple sclerosis）、一氧化碳中毒（carbon monoxide toxicosis）脑脊液蛋白定量正常或升高。

七、脑脊液糖检验

【正常参考值】

儿童2.8～4.4mmOl/L

成人2.5～4.4mmOl/L

【鉴别诊断】

（一）化脓性脑膜炎（purulent meningitis）、急性化脓性脊髓炎（acute purulent myeitis）糖含量降低。在化脓性脑膜炎糖含量可低0.5mmOl/L以下，甚至为零。

（二）结核性脑膜炎（tubercular meningtis）糖量降低至2.2mmOl/L以下。

（三）病毒性脑膜炎（viral meningitis）糖含一般正常，但在腮腺炎和淋巴细胞脑脉络丛脑膜病毒感染时，糖量含可减少。

（四）真菌性脑膜炎（mycosic meningitis）糖含量降低，但在疾病早期可在正常范围内。

（五）原发性阿米巴性脑脓肿（primary amoebic pyencephalus）颅内结核瘤（intracranial tuberculoma）、结核脊髓脊膜炎（tuberculous menigo -myelitis）、脑囊虫症（cerebral cysticerosis）脑脊液糖含量降低。

八、脑脊液氯化物检验

【正常参考值】

儿童 117～127mmOl/L

成人119～129mmOl/L

【鉴别诊断】

（一）化脓性脑膜炎（purulent meningitis）、结核性脑膜炎（tuberculous menigo amoebicpyencephalus）脑脊液氯化物降低，结核性脑膜炎时降低最为明显，可低于102mmOl/L。

（二）其它非中枢神经系统疾病如大量呕吐、腹泻脱水等情况造成血中氯化物降低时，脑脊液中氯化物也可减少。