橄榄体脑桥小脑萎缩

橄榄体脑桥小脑萎缩的病因

OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。只有散发型患者才归为MSA。

橄榄体脑桥小脑萎缩的临床表现

本病于中年或老年前期起病，平均发病年龄50岁左右，男女比为1：1，隐袭起病，缓慢进展。

1.小脑性共济失调

小脑功能障碍是本病最突出的症状，表现为进行性的小脑性共济失调。多早期出现，表现于双下肢，常诉下肢发软、乏力、易跌而就医。自主活动缓慢而不灵活、步态不稳、平衡障碍、基底加宽、躯干摇摆。逐步出现两上肢精细动作不能，动作笨拙与不稳。四肢及躯干的共济失调呈进行性加重。由于小脑功能障碍表现头晕、构音障碍（吟诗样语言）、意向性震颤。累及延髓肌群出现吞咽困难、饮水呛咳、舌肌萎缩及舌肌纤颤等；极少数病例可见软腭肌阵挛；还有部分病例可有面肌的肌束颤动，并可出现面神经瘫痪；少数病例可出现肢体远端肌萎缩和肌束震颤。

2.眼球震颤及眼球运动障碍

本病患者眼球震颤较常见，还可出现上视困难等核上性眼肌麻痹表现，也可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍。慢眼球运动或称扫视运动减慢可能是OPCA特征性的临床标志，机制不明。可有视神经萎缩、视乳头苍白等。

3.自主神经功能障碍

如直立性低血压、弛缓性膀胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。

4.锥体束征

本病常有锥体束受累，出现肌张力增高，腱反射亢进，或有伸性跖反射，病理征阳性。但临床上锥体束症状较轻。

5.锥体外系统

有的患者晚期出现锥体外系统疾病的症状和体征，出现肢体齿轮样强直、面具脸、静止性震颤等。本病在中、晚期有部分患者表现为不同程度的痴呆[方剂汇www.fane8.com]，痴呆特征为皮质下型，其机制尚不十分明确。

橄榄体脑桥小脑萎缩的检查

1.脑脊液正常

个别报道脑脊液乙酰胆碱酯酶降低。

2.血液生化检查

血浆去甲肾上腺素含量测定、24小时尿儿茶酚胺含量测定可明显降低。

3.头颅CT检查

表现小脑、脑干萎缩。但CT阴性并不能排除此病的诊断。

4.头颅MRI检查

显示脑干、小脑萎缩，清晰可见小脑蚓部萎缩。有研究指出，OPCA除小脑、脑干萎缩外，常伴有黑质信号减低，而少有壳核信号减低，据此可将OPCA与SDS、SND相区别，后二者常有壳核，特别是壳核后外侧部信号减低。MRI可清晰地显示颅后窝解剖结构，被认为是诊断OPCA的最佳神经影像学方法。

5.脑干听觉诱发电位

显示第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潜伏期延长。

6.眼震电图

（1）出现水平凝视性眼震。

（2）视动性眼震慢相速度减低。

（3）眼跟踪实验呈阶梯状曲线。

（4）冷温实验视抑制失败。

橄榄体脑桥小脑萎缩的诊断

诊断此病目前缺乏特异性实验室诊断方法，主要依靠临床表现，CT、MRI扫描可见程度不同的小脑及脑干萎缩，并排除了其他疾病。诊断要点：

1.发病于中年后期，散发性。

2.以慢性进行性小脑性共济失调为突出的临床表现。

3.除小脑症状外，有多系统受累表现，如脑干受累表现为核上性眼运动障碍，慢眼动；也可累及锥体外系、锥体系及自主神经系统。

4.可表现进行性智力下降。

5.CT或MRI显示脑干/脑萎缩。

橄榄体脑桥小脑萎缩的治疗

该病尚无特效治疗方法，一般用支持及对症治疗。妊娠可加重病情，因此建议以避免妊娠为宜。