囊性肾病

囊性肾病的病因

1.单纯性肾囊肿

最常见的囊性肾病，系后天形成，随年龄增加，发病率增加。

2.多囊肾

系肾脏出现无数囊肿的遗传性肾病。按发病年龄分为成年型和婴儿型。成年型为常染色体显性遗传，父母有一方患病，子女有50%可能发病；父母均患病，则子女发病率增加到75%。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有致病基因才能使其子女发病，发病概率为25%。

3.肾髓质囊性病

与先天性发育异常或遗传有关，症状和预后差异很大。

4.其他

囊肿性肾发育不良是儿童中最常见的肾囊性病变，单侧最常见，也可为双侧，患肾失去正常形态和功能，常伴输尿管梗阻。

终末期肾衰竭，长期血液透析或腹膜透析的患者易发生获得性肾囊肿病。

其他较少见的包括：肾盂肾盏囊肿、肾淋巴血管瘤、肾门和肾周围假囊肿等。

囊性肾病的临床表现

1.单纯性肾囊肿

常于成年时期发病，一般无临床症状，不影响肾功能，绝大多数患者是在作B超或CT检查时偶然发现，偶尔由于出现血尿而就诊。尿液检查正常，血尿罕见。如出现血尿则有3种可能：①恶性肿瘤并存；②尿路感染引起；③囊肿破裂，且常伴肾区疼痛。囊肿很大时，也可产生疼痛或肾区不适感。大的囊肿（>5cm直径）可压迫周围正常肾组织，使局部血流减少，肾素分泌增加，出现高血压，但肾功能检查一般在正常范围。

2.多囊肾

幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到30岁以后肾脏和囊肿体积增长到比较大才出现症状。常见表现：

（1）肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，腹部用手触诊可触及。肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。

（2）腰腹部不适，隐钝痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。囊内出血、结石形成、感染、出血后血块堵塞输尿管也是突发剧痛的原因。

（3）血尿 约半数患者呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁牵扯血管破裂所致。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0克/24小时，白细胞尿多见，但不一定意味尿路感染。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

（4）高血压 为常见早期表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。

（5）肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，一般在出现症状后10年进入终末期，但是随着治疗水平提高和对病人密切随诊和指导，尿毒症发病年龄在后移。

（6）肾脏以外表现①多囊肝 60岁以后的多囊肾患者约70%发现多囊肝。一般认为其发展较慢，且较多囊肾发现晚10年左右。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。②颅内动脉瘤 发生率约为10%～40%，常因血管瘤破裂，脑出血进一步检查被发现。有家族聚集性和复发趋势。③心脏瓣膜发育异常 胸主动脉瘤及心瓣膜病（如瓣膜关闭不全及脱垂）也较常见。瓣膜脱垂者可合并脑栓塞和感染性心内膜炎。

3.肾髓质囊性病

（1）髓质海绵肾 本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕见发生肾衰竭。

（2）幼年性肾结合髓质囊性病 本病多数在儿童或青年期起病，临床上尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴嗜睡，苍白和贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足[方剂汇www.fane8.com]，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。在20岁前逐渐发展到尿毒症。

囊性肾病的检查

1.单纯性肾囊肿

（1）B超 圆形液性暗区，壁薄，可为单发或多发，可发生于单侧或双侧肾。

（2）CT检查、肾动脉造影、囊液化验 主要和肿瘤性肾囊肿鉴别。后者的CT表现常有厚壁，囊壁不规则，囊内瘤区有回声，后壁无回声增强，囊肿与肾实质界面不光滑，边界不够清楚，静脉注射造影剂后可出现增强影。肿瘤性肾囊肿的囊液为血性或黑色，可见肿瘤细胞，乳酸脱氢酶和胆固醇含量增高。

2.多囊肾

（1）B超和CT 灵敏度取决于囊肿大小，它们均不能发现太小的囊肿。

（2）分子遗传学检查 用基因连锁分析的方法，目前此项技术主要用于发生症状之前和产前诊断。　　

（3）尿液和血液化验 常有脓尿、血尿、蛋白尿、管型尿、尿比重在1.010以下者占40%。有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等。晚期常有肾功能不全。　　

3.肾髓质囊性病

（1）影像学检查 X线腹部平片、静脉肾盂造影等。

（2）B超和CT 辅助与肾乳头坏死及多囊肾鉴别。

囊性肾病的诊断

1.多囊肾

临床表现如两侧肾脏明显增大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B超、CT检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数目不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，诊断也可肯定。应用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠。如果不能做基因连锁分析，多囊肝，颅内动脉瘤，胰腺囊肿和肾功能不全均有助于辅助诊断。

2.单纯性肾囊肿

主要依靠B超或CT检查。老年人出现单个囊肿，应与恶性肿瘤坏死液化形成的囊腔或囊肿基础上并发肿瘤相鉴别，必要时作囊肿穿刺，吸取囊液化验，及做肾动脉造影协助诊断和鉴别。如果囊液呈血色或棕色，乳酸脱氢酶增高，提示恶性肿瘤，如找到瘤细胞则诊断更可靠。

3.肾髓质囊性病

诊断比较困难，下列几点可作为诊断线索和依据：

（1）阳性家族史。

（2）儿童不明原因的肾功能不全。

（3）口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。

（4）肾脏囊肿较少且很小，在影像检查上易被忽视，应引为警惕。

（5）伴色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

囊性肾病的治疗

1.单纯性肾囊肿

一般囊肿体积不大，无症状，肾功能正常，且自然变化缓慢，常不需治疗，但应每半年至1年复查B超。直径>4cm者可考虑穿刺抽液，囊腔内注入硬化剂防止囊液再生。直径>8cm者可能需要手术治疗。

2.多囊肾

（1）注意避免剧烈体育活动和腹部创伤 肾脏肿大明显应避免腰带过紧防止囊腔破裂。

（2）抗高血压治疗 很好地控制高血压，可使患者预后改观。

（3）防治尿路感染和结石 洗澡尽量选择淋浴，勿憋尿，勤排尿，注意外阴卫生，尽量避免导尿和其他尿路器械检查有助于预防尿路感染。在医生指导下选择有效抗生素用于治疗并发的急性或慢性泌尿系感染，少数出于预防性用药。

（4）肉眼血尿发作 减少活动及卧床休息。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用药物（抑肽酶和去氨加压素）止血，必要时考虑肾动脉栓塞术。

（5）囊肿减压术 囊肿表浅而且较大，且有进展性高血压、肾功能不全或伴持续疼痛者可考虑B超引导下定位穿刺减压。囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫，改善肾缺血，可使部分患者疼痛缓解，高血压或肾功能好转。

（6）手术治疗 本病一旦出现症状，病变多已达晚期，应考虑外科手术。对肾周脓肿、蛛网膜下腔动脉瘤出血或巨大肾脏可考虑。如有囊肿化脓或大量出血者不宜手术治疗。

（7）肾功能不全治疗 同其他慢性肾功能不全治疗相同，肾功能不全进展至终末期后进入血液透析替代治疗。现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。

3.肾髓质囊性病

本病无特殊治疗方法。纠正电解质紊乱，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能，延缓肾衰竭的进程。如无症状及并发症，无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗感染治疗。并发结石者应多饮水，使每天尿量保持在2000ml以上，可试用排石药。高钙尿者加服噻嗪类利尿药。若病变局限于一侧部分肾脏，可考虑病肾或病变部位肾切除术。

囊性肾病的预后

1.单纯性肾囊肿一般无临床症状，不影响肾功能，因此预后良好，也不影响患者的寿命。

2.多囊肾患者肾功能常呈渐进性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄段均进入尿毒症阶段。但在30%的多囊肾家族，也可在80～90岁仍未进入终末期肾衰。说明本病预后不一致。如经积极治疗，预后可以改观。

3.肾髓质囊性病患者临床表现和预后差异很大。有的预后良好，很少发生肾功能不全，有的呈慢性进行性肾功能不全，有不少不到青少年即出现肾功能不全。