脑肝肾综合征

脑肝肾综合征的病因

本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

脑肝肾综合征的临床表现

头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大[方剂汇www.fane8.com]，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。

脑肝肾综合征的检查

一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。

脑肝肾综合征的诊断

血清铁和铁结合力增高有助于诊断，但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。

脑肝肾综合征的鉴别诊断

注意与二尖瓣狭窄等心脏病以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

脑肝肾综合征的并发症

易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。

脑肝肾综合征的治疗

一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。

脑肝肾综合征的预防

本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。