黏多糖贮积症Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型的临床表现

临床症状与MPSI-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面、容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聋。智力正常，有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征（正中神经分布区感觉障碍，手指水肿，鱼际萎缩），以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

黏多糖贮积症Ⅴ型的检查

1.实验室检查

尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。

2.其他辅助检查

X线检查与Ⅰ型相似，但轻得多，而且改变出现也较晚，侏儒少见。

黏多糖贮积症Ⅴ型的诊断

与Ⅰ型相似，但无智力低下，发病年龄也较晚，且有神经炎，角膜浑浊为周边性。

黏多糖贮积症Ⅴ型的治疗

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗[方剂汇www.fane8.com]，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/天，经1个月至数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法，意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。

黏多糖贮积症Ⅴ型的预防

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。