结节病又称肉样瘤病,是一种原因未明的慢性肉芽肿病,可侵犯全身多个器官,以肺和淋巴结发病率最高。约5%的结节病患者侵犯神经系统,出现神经系统损害的表现,称为神经系统结节病。神经系统结节病可以反复发作,据统计约1/3的患者病程中可有反复。
多呈缓慢起病,神经系统损害症状的轻重与结节性肉芽肿是否活动、病变部位和范围有关。
1.脑部损害
神经系统结节病主要累及脑膜、脑膜旁、脑实质、下丘脑及垂体等。
(1)脑膜损害者以慢性脑膜炎表现为主,患者表现有头痛、呕吐、颈项强直或伴癫痫发作。
(3)脑膜受累者常伴有下丘脑垂体的损害,可有尿崩症、自主神经功能紊乱及血泌乳素水平异常等表现。
(4)脑实质的损害也比较常见,以脑室周围及室管膜受累为主,表现为单个或多个结节性肉芽肿,患者常有头痛呕吐、视盘水肿、偏瘫、偏盲失语,多发性肉芽肿损害可引起痴呆室管膜受累,常出现脑积水。
(5)以颅内肿瘤的形式发病者较少,可表现类似于脑膜瘤和胶质瘤。
2.脊髓损害
较少见,神经系统结节病的脊髓损害多呈亚急性或慢性病变,以局部肉芽肿浸润及局部占位表现为多见,临床表现为腰痛腿痛、无力、感觉减退或缺失、截瘫、大小便障碍等。
3.周围神经损害
在神经系统结节病患者中脊神经受累最常见,可表现为单神经炎多发性神经根病变、Guillain-Barre综合征、对称性多发性神经病等脑神经损害,以面神经受损多见,可表现为周围性面瘫、听力障碍、视力障碍及眼球运动障碍等。
有报道称本病肌肉损害的特征是肉芽肿性多发性肌炎的征象。临床可无症状或表现为肌肉无力、肌萎缩、肌痛、肌肉结节存在,以躯干肌、肢体近端肌肉损害为主。
1.实验室检查
(1)腰穿 CSF检查常显示异常白细胞数明显增多,以淋巴细胞为主,蛋白含量增高,约20%患者有CSF糖含量降低。CSF中IgG指数有时可增高,可以有或无寡克隆带。多数CSF中血管紧张素Ⅰ转换酶(SACE)增高。
(2)血清血管紧张素Ⅰ转换酶 增高明显,对神经系统结节病的诊断、判断其活动性均有较高的价值,但它并不是本病所特有的,其他疾病如多发性硬化Guillain-Barre综合征、贝赫切特综合征、神经系统变性病等也可增高,但不如神经系统结节病明显。
2.其他辅助检查
(1)肌电图 可发现周围神经损害的改变[方剂汇www.fane8.com],大多数显示有轻中度的感觉、运动传导速度降低,混合肌肉动作电位和感觉神经动作电位的波幅可正常或轻至中度降低。
(2)脑血管造影 大多正常,仅偶尔有血管炎的表现,脑CT常表现有病变区密度的轻度增高,经造影剂强化后病变呈均一强化,周围可出现水肿带。MRI对神经系统结节病的诊断具有较高敏感性,可显示脑室周围白质有T加权的高信号变化,T加权像呈多种信号,混杂有脑膜病变时,强化扫描可发现脑膜强化。
(3)放射性核素镓(Ga)扫描 对结节病诊断价值较高,可早期发现肺部病灶。有学者认为Ga扫描与血清血管紧张素Ⅰ转换酶两者的结合对结节病的诊断准确率为80%~90%。
神经系统结节病若在全身结节病的基础上出现一般诊断不难。若为结节病的惟一表现或结节病性肉芽肿首先侵犯神经系统时常引起误诊。如出现有原因不明的中枢神经、周围神经与肌肉系统损害以及内分泌功能障碍等症状时,又无其他原因可以解释,特别是年轻成人患者,临床应高度怀疑有神经系统结节病的可能,如有皮肤、淋巴结、肺的结节病史更应考虑此病的可能。脑膜和脑组织或周围神经的活检可明确诊断。
应与其他慢性无菌性脑膜炎、颅内占位性病变、脑寄生虫病及脑猪囊尾蚴病(囊虫病)相鉴别。
绝大多数神经系统结节病患者可经较长时间的肾上腺皮质激素治疗而获缓解。有学者提出平均泼尼松治疗的疗程达60个月,对中枢神经系统病损呈慢性进行性加重或反复发作者可加用环磷酰胺类药物或全脑低剂量放射治疗。病情的反复和复发常见于脑积水患者或泼尼松剂量过小及疗程过短的患者,目前推荐环孢素与泼尼松合用,泼尼松的剂量减为原剂量的30%~50%,可获良好控制且减少了激素的副作用。
神经系统结节病的患者常因易复发,多呈缓慢进展性加重,预后较差。如果出现脑部占位性表现、脑积水及伴有癫痫的颅内病变预后差。因此,早期诊断及早期治疗可使病情得以明显缓解,在疾病的缓解期应给予小剂量激素维持,有可能改善预后。
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