维生素B6依赖综合征

维生素B6依赖综合征的病因

维生素B依赖综合征多属遗传性疾患。

维生素B6依赖综合征的临床表现

在婴儿期的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡、智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和黏膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

维生素B6依赖综合征的检查

1.色氨酸试验

给患儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量，如低于正常即为阳性反应。

2.MeHenry试验

给患儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度[方剂汇www.fane8.com]，如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。

以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

维生素B6依赖综合征的诊断

婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B缺乏或依赖病。注射维生素B100毫克后抽搐停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断。

维生素B6依赖综合征的治疗

对吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注维生素B即可控制，以后用食物调节即可。如系维生素B依赖病则必需每日肌注或口服直至痊愈。对治疗一些疾病所用药物为维生素B对抗剂时，则需用口服维生素B。