先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

概述

天性大疱性鱼鳞病样红皮病的症状体征

出生时即有皮肤发红,角质样增厚,鳞屑铠甲广泛分布整个身体鳞屑脱落后,留下湿润面。可有松弛性大疱。四肢屈侧和皱襞部受累较重,如腹股沟腋窝、腘窝、肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑。掌跖呈板样角化,甲和毛发正常。此型鱼鳞可在颈部手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长,症状可逐渐减轻。

天性大疱性鱼鳞病样红皮病的用药治疗

治疗方法类似板层样鱼鳞病,可外用口服维A酸。如疱液内分离出化脓性病原菌,可加用抗生素直至病原培养阴性

天性大疱性鱼鳞病样红皮病的饮食保健

具体饮食建议需要根据症状咨询医生合理膳食[方剂汇www.fane8.com],保证营养全面而均衡。

饮食清淡,戒除烟酒,禁食辛辣刺激食物

天性大疱性鱼鳞病样红皮病的检查方法

组织病理表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度。表现有显著的角化过度,中度棘层肥厚颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙,系因细胞水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多,特征表现为透明角质颗粒大且多。

天性大疱性鱼鳞病样红皮病的发病机制

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破细胞骨架网及板层小体分泌,导致水分丧失增多。

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