小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的病因

白细胞表面SLEX抗原作为内皮细胞表面选择素的配体结合位点，参与白细胞与内皮细胞的相互黏附，促进白细胞向炎症区域游动。岩藻糖代谢异常，使岩藻糖化的物质如选择素配体的SLeX抗原缺如，导致白细胞黏附功能障碍、生长和智能发育落后。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的临床表现

反复细菌性感染发生于生后不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及LADⅠ，也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的检查

外周血中性粒细胞异常增高，即使在无感染的情况下，中性粒细胞可高达（25～30）×10/L，急性感染时则高达150×10/L。中性粒细胞趋化功能明显下降，吞噬功能正常。采用单克隆抗体发现患儿的中性粒细胞无SLEX表达。中性粒细胞在血管中的半衰期仅为3.2小时（正常人为6～9小时）[方剂汇www.fane8.com]，代谢率也明显升高，中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是正常人的8倍。

一般根据临床需要选择各项辅助检查，常须做胸片、B超检查。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的诊断

反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的治疗

抗菌治疗能有效的控制细菌性感染，一般不需预防性使用抗菌药物。慢性牙周炎和严重智力发育落后难以得到解决。可考虑在饮食中补充岩藻糖或给予静脉供给岩藻糖。患儿常为红细胞H抗原阴性（H抗原也属于岩藻糖化抗原），若反复给予静脉输注岩藻糖，可诱导机体产生抗H抗原的抗体，导致严重的溶血性贫血，应予慎用。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型的预后

反复感染至营养缺乏和生长落后，严重感染可至患儿死亡，且严重智力发育落后难以得到解决。