小儿豹皮综合征

小儿豹皮综合征的病因

本征为常染色体显性遗传性疾病。

小儿豹皮综合征的临床表现

1.皮肤表现

全身皮肤散在黑子，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。

2.心血管异常

肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄[方剂汇www.fane8.com]，左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

3.骨骼系统

病变一般较轻，可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等，头面骨发育异常、下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

4.神经性耳聋

此种病变较为少见。

5.泌尿生殖系统

性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。

6.眼

斜视、眼球震颤、眼睑下垂。

7.神经精神系统

轻、中度智力障碍、生长发育迟缓、自主神经系统紊乱、癫痫等。

小儿豹皮综合征的检查

内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。

1.心电图检查

出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

2.X线检查

做X线胸片、骨片检查，可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

3.脑电图检查

脑电图可见异常波形。

4.B超检查

发现卵巢缺如隐睾等病变。

小儿豹皮综合征的诊断

本症除多发性黑子外，尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。

小儿豹皮综合征的治疗

对本病目前尚无特殊治疗方法，采取对症、支持疗法。

小儿豹皮综合征的预后

本病征预后较差。