小儿常染色体显性小脑性共济失调

小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状体征

起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的用药治疗

无特异疗法。对症，苯海索（安坦）或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的饮食保健

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。

饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的预防护理

做好遗传性疾病的防治工作。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的病理病因

本病是常染色体显性遗传。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的疾病诊断

染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查方法

实验室检查：

做染色体检查可诊断本症。

其他辅助检查：

常规做脑电图和神经系统影像学检查。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的并发症

可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的预后

预后不良。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病机制

MJD基因位于染色体14q32.1[方剂汇www.fane8.com]，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉。CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早。遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型（SCA-3）与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

小脑齿状核及红核变性。黑质和纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。