小儿成人型慢性粒细胞白血病

小儿成人型慢性粒细胞白血病的病因

大多数患者的病因不明，电离辐射是ACML惟一明确的危险因素。据报道日本核爆炸幸存者中，ACML的发病率增加了7倍，而且在这个群体中年轻人的发病率最高，特别是5岁以下的儿童。

CML是累及造血干细胞系的恶性肿瘤，目前认为CML主要因为细胞的凋亡受抑而致病。

慢性白血病在小儿时期较少，占儿童白血病的3%～5%，其中主要为慢性粒细胞白血病。小儿的慢性粒细胞白血病临床表现与成人慢性粒细胞白血病有显著差别，故一般将小儿的慢性粒细胞性白血病分为幼年型和成人型。以往文献中亦有分为婴儿型、家族型、幼儿型、成人型四型者，其中家族型与婴儿型的表现相似，只是常在近亲中发病。1974年Smith等把儿童慢性粒细胞性白血病分为3种类型：①成人型；②家族型；③幼年型。

小儿成人型慢性粒细胞白血病的临床表现

1.症状

大多数患者在诊断时处于慢性期，发病缓慢，开始时症状和体征比较轻微，常见的症状包括全身不适、乏力、体重减轻、发热、骨关节疼痛。少数患者无症状，仅在血常规检查时发现白细胞数增高而诊断此病。剧烈骨及关节疼痛、出血、不明原因的高热或髓外浸润多见于急变期。

2.体征

（1）肝脾淋巴结肿大可见巨脾、肝脏肿大、淋巴结轻度肿大，上腹饱满或左上腹有肿块。约90%的患者脾脏肿大，其程度不一，肋下可及，巨脾者质硬常有切迹。脾区剧痛或脾区有摩擦音是发生脾梗死的征兆。50%的患者有轻至中度的肝脏肿大。淋巴结肿大罕见。

（2）CNS受累视网膜病变、视盘水肿等。

（3）皮肤少数患者有皮肤浸润，出现皮肤结节。

（4）其他肺功能障碍与关节炎、阴茎异常勃起也可出现，约14%的患者易伴发溃疡病，多由嗜碱性细胞增多所致。由于原始细胞数过高引起的白细胞滞留症在儿童ACML中常见但症状轻微。

小儿成人型慢性粒细胞白血病的检查

1.周围血象

主要为白细胞增多[方剂汇www.fane8.com]，80%在100×10/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分类可见粒系增多，包括嗜酸、嗜碱粒细胞增多。原始粒细胞增多不明显，以中、晚幼和成熟粒细胞为主。

2.血液检查

白细胞碱性磷酸酶减低。HbF不增高。血清免疫球蛋白不增高。血清和尿溶菌酶不增高但维生素B和维生素B运载蛋白增高。

3.骨髓检查

增生活跃，以粒系增生为主，原始粒细胞<10%，多为中晚幼粒细胞及杆状核细胞粒：红为10～50：1。部分患者可见骨髓纤维化。骨髓巨核细胞明显增多，以成熟巨核细胞为主。骨髓培养集落与丛落皆增多。

4.其他辅助检查

常规做胸片、B超、心电图检查，其他根据临床需要选择。

小儿成人型慢性粒细胞白血病的诊断

1.Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阳性

并有以下任何一项者可诊断。

（1）外周血白细胞计数升高，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，原始粒细胞<10%。

（2）骨髓粒系高度增生，以中性中幼、晚幼粒细胞，杆状粒细胞增多为主，原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。

2.Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阴性

须有以下（1）～（4）中的3项加第（5）项可诊断。

（1）脾大。

（2）外周血白细胞计数持续升高>30×10/L，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，嗜碱性粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。

（3）骨髓象增生明显至极度活跃，以中性中幼粒细胞、晚幼粒细胞，杆状粒细胞增多为主，原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。

（4）中性粒细胞磷酸酶（NAP）积分降低。

（5）能排除类白血病反应、JMML或其他类型的骨髓增生异常综合征（MDS）、其他类型的骨髓增殖性疾病。

小儿成人型慢性粒细胞白血病的治疗

1.药物治疗。

2.骨髓移植。