小儿短指-球状晶体异位综合征

小儿短指-球状晶体异位综合征的病因

本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。

小儿短指-球状晶体异位综合征的临床表现

先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现，同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常。

1.眼部表现

（1）小球形晶体直径小，前后径相对增大。

（2）晶体移位晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。

（3）继发性青光眼可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。继发性青光眼有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状，症状消失后，视力、视野大多无损害。检查时，可见轻度混合充血，角膜水肿[方剂汇www.fane8.com]，有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物，前房不浅，房角开放，房水有轻度混浊，瞳孔稍大

（4）其他眼部异常如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。

（5）视力检查到近视度数大于1600度，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和（或）房角变窄，或因房角发生异常。更有认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

2.一般表现

粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材（成年后平均身高148cm）、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。

3.智力正常。

小儿短指-球状晶体异位综合征的检查

1.实验室检查

一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。

2.辅助检查

（1）X线检查手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。

（2）眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。

小儿短指-球状晶体异位综合征的治疗

小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。