小儿黏多糖贮积病Ⅳ型

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的临床表现

男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的桶状胸。站立时缩颈，向前探身。膝、足外翻、髋、膝屈曲如爬行状。脊椎后伸困难。腹部膨隆，干骺端肥大，关节活动受限。有的关节又因韧带松弛，关节运动超出正常范围。肌力弱，四肢无力、行走呈鸭步。智力正常或轻度障碍，其特征性面容为眼距宽、鞍鼻、嘴宽大、牙有间隙和牙釉质发育不良、上颌骨突出。也可发生角膜混浊和肝脾肿大。10岁左右始听力障碍，30岁以上几乎均有听力障碍。有报告因胸部畸形引起心脏并发症。可有明显的脊髓病症状，发展为四肢瘫。腹部膨隆，肝脾不大。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的检查

患儿尿中排出的黏多糖类多为硫酸角质素，偶尔也有硫酸软骨素。

1.黏多糖检查

约半数病例，周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时，可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等，形状不同的异常颗粒，往往成丛存在，有时可含有空泡。此种颗粒曾被称为Reilly颗粒[方剂汇www.fane8.com]，后经组织化学证实为黏多糖。

2.皮肤成纤维细胞培养

亦有同样的异常染色颗粒。

3.尿黏多糖酸检查

病儿及部分亲属尿内有较多的黏多糖酸。

4.X线表现

脊椎骨发育不良，普遍性椎体变扁，横径增大，尤前后径增加著，椎体前缘呈楔形，椎体前缘中部骨质如鸟嘴状突出，椎体上下缘不规则，椎间隙变宽，个别椎体发育小而不规则，并向后移位。引起脊椎后突成角畸形，多见于胸腰椎交界处。这些典型改变多发生于下段胸椎及上段腰椎。第二颈椎齿状突小或缺如。颅骨无明显改变，蝶鞍大多正常，部分病人蝶鞍小或增大。尺桡骨远端倾斜，掌骨近端有锥状变形，股髋外翻，髋臼扩大。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的诊断

1.根据临床表现

特殊面容和体征、X线片表现以及实验室检查，可以作出诊断。

2.家族史

有黏多糖病人的家族史对早期诊断有帮助。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的鉴别诊断

与黏多糖Ⅰ型鉴别。X线改变与Ⅰ型大致相同，二者区别是该型脊柱骨发育不良，椎体普遍变扁，前缘呈楔形，椎体上下缘不规则，间隙变宽，个别椎体发育小向后移位，引起脊椎后突或角畸形多见于胸腰椎交界处。

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的治疗

除对症处理外，无特效治疗，行走困难者需矫形手术。