小儿软组织肉瘤

小儿软组织肉瘤的病因

病因学因素主要包括遗传、创伤、环境（接触苯、石棉、二氧化钍、二恶英等）和医源性因素（X线、电离辐射），但没有结论性证据确定各肿瘤的病因。

小儿软组织肉瘤的临床表现

小儿软组织肉瘤按发病率的不同分为：横纹肌肉瘤和非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤。不同组织类型软组织肉瘤的临床表现不同。

1.横纹肌肉瘤

该肉瘤是小儿最常见的软组织肉瘤，位于成神经细胞瘤和肾母细胞瘤之后第三位小儿最常见的实体瘤，占小儿所有软组织肉瘤的50%以上。源于能分化为骨骼肌的胚胎间质，小儿横纹肌肉瘤可见于任何有骨骼肌的部位以及没有骨骼肌的部位（如膀胱、胆道），出现于除了骨骼外的任何部位和任何组织，最常见的部位是头颈部（35%）和泌尿生殖道（26%），只有20%见于四肢。临床表现与原发肿瘤的起源部位、患者的年龄、和有无转移病灶有关。大多数症状与局部组织结构受压迫有关，偶尔会出现轻度疼痛。

2.非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤

与成人显著不同，如成人最常见的恶性纤维组织细胞瘤，小儿很少见；“良”、“恶”性肿瘤并不一定与这些肿瘤潜在的临床侵袭性相吻合，如纤维样纤维瘤虽为良性，但易复发，多次复发，易恶变，又如婴儿纤维肉瘤为低度恶性，但几乎无转移倾向；有很多亚型，主要有：

（1）滑膜肉瘤 好发于膝关节及手部周围，多源于滑膜、肌腱、腱鞘、关节囊等部位，向周围组织浸润压迫生长。多数为无痛性肿块，少数可有疼痛的表现。

（2）纤维肉瘤 发生于青少年的纤维肉瘤，一般比成人预后好。纤维肉瘤可发生于任何部位，下肢最多见，约占50%。肿瘤为生长迅速的无痛性肿块，可在2～3周内增长1倍，其边界常不清晰，可产生压迫症状。

（3）脂肪肉瘤 小儿的发生率较成人低。来自脂肪组织，故在全身各部位生长，最多发生于腹膜后，肿瘤生长隐匿、缓慢，无明显界限，无特殊临床表现。

（4）血管肉瘤 幼儿少见。临床诊断困难，常需磁共振检查、血管造影等协助诊断，可发现血管内肿瘤影像。肉眼所见为实性白色组织。

（5）淋巴肉瘤 是单核吞噬细胞系统的恶性肿瘤之一，也称为恶性淋巴瘤。起源于淋巴细胞，故身体的各部淋巴组织均可发生[方剂汇www.fane8.com]，生长迅速，短期内局部出现包块，最准确的诊断方法要依靠病理检查。

（6）平滑肌肉瘤 发生于任何含有平滑肌的器官或组织，儿童主要发生部位除胃肠道外尚包括腹膜后、气管、支气管和肺内的平滑肌。肿瘤可导致肠梗阻、肠套叠。体检可触及包块，患儿可有贫血、腹痛、消化道出血等表现。

（7）恶性纤维组织细胞瘤 多以无痛性包块就诊。瘤体常较大，界清楚，较硬，多较深在，浅表者易出血和破溃。区域淋巴结可肿大。侵犯邻近骨时，肿瘤可固定，伴有压痛。

（8）恶性间皮瘤 发生于胸膜、腹膜、睾丸鞘膜等含间皮细胞的部位。多可扪及包块，肿瘤沿浆膜面广泛浸润，出现胸腔积液、腹水，可血行转移至肺、脑等部位。

（9）血管肉瘤和淋巴管肉瘤 为脉管肉瘤，罕见。表现为皮肤、软组织、肝和脾等处包块。

（10）恶性神经鞘瘤 小儿来自神经纤维瘤病，为逐渐增大的体表包块，伴不同程度的疼痛。恶性神经鞘瘤是一种侵袭性很强的肿瘤，切除后易局部复发，远处转移主要到肺，其次到肝和骨。

（11）血管外皮瘤 多生长于皮下组织或横纹肌内，多见于下肢，尤其股部和腹股沟、头面部、纵隔、腹膜后和骨盆内也可发生。为缓慢生长的无痛性包块，血管丰富，故局部温度可略有增高，有时有微弱搏动。

（12）恶性间质瘤 可发生于身体任何部位，以股部和腹膜后最多见。股部肿瘤可阻碍静脉回流，下肢水肿。腹膜后肿瘤常误诊为腹部肿瘤。全身情况可迅速恶化。

（13）上皮样肉瘤 肿瘤多发生于四肢、手、前臂。早期症状轻微，为一增长缓慢、无痛的硬结节，破溃后长期不愈。肿瘤可缓慢地向肢体近端筋膜和肌腱扩展并远处转移。

小儿软组织肉瘤的检查

可见局部包块，局部侵犯和远处转移出现相应体征、症状。辅助检查如X线、MRI、CT、B超等可以判断肿瘤的界限、与周围组织的关系、密度、囊实性、血供情况等。

小儿软组织肉瘤的诊断

临床表现结合X线、CT、MRI、超声等辅助检查达到初步诊断，最终需活体组织检查（针吸活检、切除活检），病理确诊。

小儿软组织肉瘤的治疗

根据疾病的组织学类型、分子遗传学特点、分期及预后因素采取以手术为主，辅以放疗、化疗以及分子靶向治疗等个体化综合治疗模式。

小儿软组织肉瘤的预后

复发率高，预后差。

小儿软组织肉瘤的预防

无确切的预防措施，主要是避免接触有害物质、提高机体免疫力。