小儿肾上腺皮质功能不全

小儿肾上腺皮质功能不全的病因

下丘脑-垂体-肾上腺轴上任何部位的缺陷或病变，都可能导致肾上腺皮质功能不全，如：

1.先天性垂体发育不全或不发育。

2.原发肾上腺发育不全或不发育。

3.肾上腺皮质激素合成的先天缺陷。

4.家族性糖皮质激素缺乏。

5.儿童中由于肾上腺破坏性病变如结核病变、组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病、淀粉样变性及转移癌等，致肾上腺皮质功能不全，即为艾迪生病。

6.肾上腺脑白质营养不良。

7.肾上腺出血，新生儿期可因难产或窒息引起出血。

8.华佛综合征。

9.突然停用皮质激素或促肾上腺皮质激素。

10.单纯性醛固酮合成不足，为常染色体隐性遗传。

11.假性低醛固酮症，为常染色体隐性遗传。

小儿肾上腺皮质功能不全的临床表现

症状、出现年龄和表现，依照病因而有不同。临床上可见类型如下：

1.急性肾上腺皮质功能不全

婴儿时期多发生于肾上腺不发育、类固醇激素合成缺陷及假性醛固酮增多症时。失盐症状在出生后不久可开始，有呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低、低血糖、循环衰竭等症状。如果诊断治疗不及时可迅速死亡。

2.慢性肾上腺皮质功能不全（艾迪生病）

起病缓慢，早期症状为逐渐感觉疲乏无力、长期食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、消瘦、低血压等。腹痛症状类似急腹症。多喜食盐及饮水，如果食入盐量不足及治疗不及时可引起肾上腺危象，出现发绀、皮肤发冷，脉搏微弱而快、血压下降、呼吸快而费力。皮肤色素沉着常出现于面部、手掌纹和指纹、会阴部、乳头、脐部及关节等部位。有时皮肤可见白斑，黏膜发生黑色素斑。应激情况下，病情可突然恶化，发生肾上腺危象的惊厥及昏迷。

3.肾上腺危象

急性感染时肾上腺危象发生，特别是脑膜炎球菌败血症时（亦可见于肺炎球菌、链球菌等所致之败血症），很快出现严重休克进入昏迷，并有急性紫癜，开始为皮肤出血点，很快扩大融合成大片瘀斑，血压下降，脉搏增速，呼吸困难，皮肤发绀、发凉。血钠的降低可以被血液的浓缩所掩盖。临床上称为暴发型流脑或华佛综合征，肾上腺出血仅为病理诊断。循环衰竭的主要原因是由于毒血症引起的微循环障碍。

小儿肾上腺皮质功能不全的检查

1.电解质

血钠、氯浓度减低，血钾升高，尿排钠、氯增加，排钾减少。脱水时可有血尿素氮、非蛋白氮增高。血浆肾素增高，一般低血糖不明显，延长空腹时间可有低血糖发生。

2.周围血象

嗜酸性细胞计数增加。

3.血及尿中皮质类固醇的测定

一般情况下血或尿皮质醇含量减低或正常，是重要的诊断根据。

4.促肾上腺皮质激素刺激试验

实验时皮质激素的分泌不能增高，说明病变在肾上腺，缺乏储备能力；如给促肾上腺皮质激素后皮质激素有明显增加，则病变不在肾上腺而在垂体或下丘脑。为了检验垂体的储备功能，还可用甲吡酮进行试验，如果肾上腺皮质有原发病变，则此试验不能反映垂体的储备能力。

5.血中促肾上腺皮质激素浓度

升高为原发性皮质醇缺乏，如减低为继发于垂体或下丘脑的皮质功能减低。

6.血及尿醛固酮

当怀疑为醛固酮分泌不足时，应测血及尿醛固酮，对单纯醛固酮合成不足与假性低醛固酮症的鉴别有意义。

7.心电图

可见有高血钾改变，出现T波高尖耸立，S-T段下降，P-R间期延长，心律失常等。

8.脑电图

正常或低电压，快频波减少。

9.其他

腹部超声图或CT检查对诊断也有帮助。

小儿肾上腺皮质功能不全的诊断

根据病史、临床表现和化验结果可以确诊肾上腺皮质功能不全。根据实验室检查能进一步确定病变是在肾上腺或在垂体。

小儿肾上腺皮质功能不全的鉴别诊断

需要考虑与肾上腺皮质功能不全进行鉴别的疾病，在新生儿期出现呕吐、腹泻、脱水等失盐表现时[方剂汇www.fane8.com]，应与幽门梗阻、重症消化不良等相鉴别。皮肤色素沉着须和其他皮肤色素浓的疾病相鉴别，如神经纤维瘤病。

小儿肾上腺皮质功能不全的并发症

急性患儿可发生脱水、低血糖、循环衰竭等，如果诊断治疗不及时可迅速死亡。慢性患儿可至消瘦、低血压很快扩大融合成大片瘀斑，血压下降，脉搏增速，呼吸困难，皮肤发绀、发凉，食入盐量不足及治疗不及时可引起肾上腺危象，发生惊厥及昏迷；急性感染时，特别是脑膜炎球菌败血症时，可发生华佛综合征。

小儿肾上腺皮质功能不全的治疗

1.急性肾上腺皮质功能不全及肾上腺危象的治疗

纠正水及电解质紊乱、氢化可的松的应用、控制感染。

2.慢性肾上腺皮质功能不全的治疗

激素替代治疗。皮质功能不全如肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素不起反应，可能有低血糖发作，必须给糖液，多数患者无水盐代谢问题。如继发于促肾上腺皮质激素不足，亦无醛固酮分泌障碍，多数患者在应激情况下出现皮质功能不全症状，应加氢化可的松治疗。如婴儿期肾脏对皮质激素不起反应，则失盐症状用皮质激素不能纠正，必须大量补充食盐，患儿可在15～20个月症状自行缓解。如同时有甲状腺和肾上腺皮质功能不全，只用甲状腺素代替治疗可使患儿发生急性肾上腺皮质功能不全，应将甲状腺素与氢化可的松同时用于治疗，或先开始氢化可的松的治疗。若肾上腺皮质功能不全与神经垂体功能减低同时存在，在未治疗前可能不出现尿崩症状，用氢化可的松治疗后可出现尿崩症。

小儿肾上腺皮质功能不全的预防

1.肾上腺皮质功能不全的病因较为复杂多样，首先应预防医源性肾上腺皮质功能不全症的发生，长期大量使用外源性皮质激素，可导致肾上腺皮质萎缩和功能减退，当长期用药后突然停药或停药后遇到应激情况时，则因体内皮质激素分泌不足发生急性肾上腺皮质功能不全症，甚至发生危象等停药反应，预防措施是合理地逐步撤药，必要时可给予一定量的促肾上腺皮质激素。

2.肾上腺皮质结核、组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病、淀粉样变性及转移癌等可发生肾上腺皮质功能不全，华佛综合征是因细菌性感染引起肾上腺皮质功能不全，应积极预防感染的发生，包括做好各种预防接种工作。

3.新生儿期可因难产或窒息引起肾上腺出血至本症，应做好围生期医学工作，减少难产或窒息，做好新生儿的抢救工作。

4.先天性垂体发育不全或不发育，原发肾上腺发育不全或不发育，家族性糖皮质激素缺乏，肾上腺脑白质营养不良等等，为X连锁遗传和常染色体遗传，应做好遗传学预防工作，并通过培养肾上腺和脑皮质的成纤维细胞羊水和绒毛膜活检，可以做到产前诊断，以采取正确的处理措施。