小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的病因

由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征，即异位ACTH嗜铬细胞瘤，由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及儿茶酚胺增多症。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的临床表现

具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。尿17-OHCS（17-羟皮质类固醇）、17-KS（17-酮类固醇）明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性头痛、腹痛、心悸、多汗及发作性心动过速、高血压等。向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴毛。

根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌、X线检查做出诊断。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的检查

1.尿检

尿17-OHCS、17-KS明显升高。

2.X线造影

蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的诊断

根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌，X线检查做出诊断。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的鉴别诊断

与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别，本症同时有前两者表现有助于鉴别。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的治疗

宜选用肾上腺次全切除术[方剂汇www.fane8.com]，术后定期随访，不一定须立即行垂体放疗。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的预防

1.婚前检查

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）等。

2.产前检查

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

孕妇应尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。