小儿肾性糖尿

小儿肾性糖尿的病因

1.原发性肾性糖尿

亦称家族性肾性糖尿，多为常染色体隐性遗传病，也有的呈显性遗传。本病根据糖滴定曲线可分为两型：

（1）A型 肾糖阈及肾小管葡萄糖最大重吸收率（TMG）均减低，在血糖不高时肾小管对葡萄糖重吸收亦低于正常故为真性糖尿。可为肾小管单独对葡萄糖转运有障碍，但常合并其他肾小管转输功能缺陷，如Fanconi综合征Lowe综合征等。

（2）B型 肾糖阈降低而TMG仍正常，故为假性肾性糖尿，是由于个别肾单位对葡萄糖的重吸收功能减低，血糖未达肾小管葡萄糖最大吸收率，就出现糖尿即肾糖阈减低，临床较常见。

（3）0型 表现为在任何情况下，都不能重吸收葡萄糖。其遗传的机制不清。

2.继发性肾性糖尿

较少见，可继发于慢性肾脏疾病，如慢性间质性肾炎、肾病综合征、多发性骨髓瘤或其他肾毒物质，如铅、镉、汞、草酸、氰化物及其他遗传性疾病、Fanconi综合征、Lowe综合征、胱氨酸储积症等。

小儿肾性糖尿的临床表现

1.原发性肾性葡萄糖尿

遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大量半乳糖，肾脏病变较轻者改喂果糖可以治愈，且仅见于同型合子。

原发性肾性葡萄糖尿者除有家族史外，通常缺乏糖尿病患者常见的烦渴、多尿、脓尿等症状，大多通过常规尿液分析发现初生发病，一般无症状，也不影响发育预后良好可能是由于代偿性食欲亢进，补充了尿糖丢失。少数儿童病例亦因尿糖过多而发生低血糖症状，但一般不转变为代谢性糖尿病。少数病例可有多饮、多尿、多食等。经常持续糖尿尿糖量一般<30克/24小时，而空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也正常，尿糖丢失严重者可出现酮血症，尿酮阳性，易误诊为糖尿病，但需指出肾性糖尿可以是糖尿病的前奏，在肾性糖尿基础上发展成糖尿病。

2.继发性肾性葡萄糖尿

较原发性肾性糖尿，常见可继发于慢性间质性肾炎，多发性骨髓瘤等器质性肾损害。大多数破伤风患者[方剂汇www.fane8.com]，有一过性肾性糖尿妊娠妇女，会发生肾性糖尿。妊娠晚期及分娩期，妇女多伴有不同程度的乳糖尿，这属于生理现象与肾性葡萄糖尿有质的区别。某些继发性肾性糖尿常伴有其他肾小管功能障碍，并有原发病的典型临床表现。

小儿肾性糖尿的诊断

1.临床诊断（按照Marble标准）

（1）血糖正常或偏低糖耐量曲线正常（口服葡萄糖耐量试验正常或略有波动）。

（2）尿糖阳性，一般每天尿糖量<30g持续出现尿糖而不随饮食波动。

（3）尿中可检出葡萄糖还原物质。

（4）碳水化合物储积和利用正常。

（5）有家族史，无糖尿病和既往肾脏病史。

2.定性诊断

首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿、果糖尿者。尿中苯二酚试验阳性、戊糖尿者尿盐酸二羧基甲苯反应阳性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿纸上层析法可确定。

3.病因诊断

继发性肾性糖尿病，如范科尼（Fanconi）综合征、征勒韦（Lowe）综合征等，基础疾病的特征为临床诊断提供重要依据，原发性肾性糖尿中的小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征，也可根据其特有的临床表现加以诊断。对良性家族性肾性糖尿的诊断，家族史调查尤为重要。

4.严重程度的判断

通常的做法是测定24小时尿糖排泄量，在血糖处于生理浓度时，24小时尿糖排泄量越多说明肾小管糖重吸收功能越差；但单位时间内尿糖排泄量还受肾小球滤过率的影响，所以在肾功能减退时，24小时尿糖排泄量不能反映肾性糖尿的严重程度。比较合理的判断方法是先分别测定肾小球滤过率及葡萄糖清除率，继而计算葡萄糖清除率与肾小球滤过率之比，比值越高说明肾小管糖重吸收功能越差，O型肾性糖尿时该比值接近于1.0。

小儿肾性糖尿的鉴别诊断

1.糖尿病

此类患者常空腹血糖升高，葡萄糖耐量降低，但有少数情况是肾性葡萄糖尿和糖尿病同时存在。

2.其他原因糖尿

（1）戊糖尿尿Bial反应（盐酸二羧基甲苯） 呈阳性，可确定为戊糖尿。

（2）果糖尿尿Selivanoff反应（间苯二酚） 呈阳性，可确定为果糖尿。

（3）尿纸上层析法 乳糖尿、半乳糖尿甘露庚糖尿可通过尿纸上层析法确定。

3.其他继发性疾病

如慢性肾炎、肾盂肾炎、多发性骨髓炎、Fanconi综合征、Lowe综合征及妊娠均可有糖尿，但原发病明确不难鉴别。

小儿肾性糖尿的治疗

目前认为不需要特殊治疗，对某些可能发生低血糖和酮症的病人应予补糖治疗。为了预防低血糖，可给患者足够的碳水化合物，避免长时间饥饿，妊娠期注意加强营养，多餐饮食。继发性肾性糖尿，主要是治疗其基础疾病。

小儿肾性糖尿的预后

原发性肾性糖尿，预后良好。一般不会影响肾功能或代谢状态的恶化及患者的生命；尽管在一个时期葡萄糖尿的程度有很大的不同但可长时间维持稳定，患者生存状态不受影响。