小儿髓母细胞瘤

小儿髓母细胞瘤的病因

髓母细胞瘤起源于小脑蚓部或第四脑室顶的后髓帆原始胚胎残留组织，有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果，一种可能是起源于小脑胚胎的外颗粒细胞层，这层细胞位于软膜下小脑分子层表层，在出生后1.5年后逐渐消失；另一种可能是起源于后髓帆室管膜增殖中心的原始细胞，这些细胞可能在出生后数年仍然存在。有人认为，小龄儿童髓母细胞瘤主要来源于前者；而大龄儿童和成人的髓母细胞瘤主要来源于后者。

小儿髓母细胞瘤的临床表现

主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，侵及脑干者常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现。因肿瘤多数梗阻第四脑室而产生颅内压增高，平均病程为4个月左右。

1.颅内压增高

表现为头痛、呕吐及视盘水肿，较小的儿童可有颅缝裂开。

2.小脑损害征

主要为小脑蚓部损害引起的躯干性共济失调、步态不稳、Romberg征阳性。肿瘤压迫延髓可有吞咽呛咳和锥体束征，2/3的患儿表现有肌张力及腱反射低下。有些病人有眼球震颤及肢体共济障碍。

部分患儿在脑脊液中找到脱落瘤细胞则可确诊。髓母细胞瘤易播散转移，如果后颅凹肿瘤有脑室内播散则术前可以确诊本病。

小儿髓母细胞瘤的检查

1.腰椎穿刺

脑脊液压力增高，生化检查蛋白及白细胞增多。因瘤细胞可脱落播散，故脑脊液瘤细胞检查十分重要。但对有视盘水肿者腰穿要谨慎，以免诱发脑疝。

2.头颅X线平片

可见颅内压增高征象，肿瘤钙化极为罕见。

3.CT检查

可见小脑蚓部或四脑室内均匀一致的等密度或稍高密度占位，多与四脑室底有分界，将脑干向前推移。肿瘤周边环绕有薄的低密度水肿带，明显均匀强化，肿瘤钙化囊变少见。

4.MRI检查

肿瘤实质部分表现为长T长T信号，矢状位可更好地显示肿瘤起源于小脑的蚓部及肿瘤与四脑室底的关系，这可视为与室管膜瘤的鉴别点。

小儿髓母细胞瘤的诊断

根据该病的好发年龄、临床表现以及特殊的发病部位，结合影像学及细胞学检查多可作出诊断。

小儿髓母细胞瘤的鉴别诊断

1.四脑室室管膜瘤

起源于四脑室室管膜，病程较髓母细胞瘤长，小脑的实质性损害没有髓母细胞瘤重，部分病例甚至五明显的小脑特征。CT、MR增强扫描不如髓母细胞瘤强化显著。

2.脉络丛乳头状瘤

好发于四脑室及侧脑室，年龄一般在50岁以下[方剂汇www.fane8.com]，10岁以下儿童约占1/3，病程长短不一。CT和MR显示肿瘤边缘不规则、多见钙化、强化明显。

3.小脑星形细胞瘤

多见于小脑半球，病程较长，症状相似。肿瘤钙化者多见、多为囊性、壁上有肿瘤结节、四脑室侧方移位。

小儿髓母细胞瘤的治疗

主要治疗为手术切除加放射治疗和化疗。手术行后正中开颅，应尽可能全切除或近全切除肿瘤，使梗阻的第四脑室恢复通畅，术后辅以必要的放射治疗。髓母细胞瘤对放疗敏感，但为防止肿瘤的脱落种植转移，通常要做全脑、全脊髓的放射治疗。对于小儿髓母细胞瘤患者术后治疗方案的选择上，现常规的做法是根据患儿的年龄，手术切除的程度及有无转移等因素将患儿分成高危和低危二组，针对不同的分组采取相应的术后治疗措施。对于低危组（年龄3岁，肿瘤全切除，无转移者），术后治疗的主要目的是预防肿瘤复发和蛛网膜下腔播散。传统放疗采用全脑36Gy、脊髓轴28Gy及后颅凹加强量可达54Gy，为防止放疗对幼儿产生的副作用，目前研究多希望能降低脊髓轴放疗剂量到23.4Gy也能取得相同的效果，但是近期许多资料表明，减量放疗将使对髓母细胞瘤的远期疗效下降，增加复发与转移。采用全量全脑脊髓轴放疗（CSI）联合多元化疗（顺铂、长春新碱、洛莫司汀）的方式却显著减少了术后肿瘤的复发和转移，提高了生存率。对于高危患儿（年龄≤3岁，残余肿瘤1.5cm或有转移灶者）术后对残余肿瘤及转移灶的局部放疗和预防性CSI是必不可少的。但多数患儿年龄<3岁，神经及内分泌系统易受放疗损伤。

小儿髓母细胞瘤的预后

近年随着术后的放疗和化疗，其生存期已有极大的提高。1984年Berry报道5年生存率为56%，10年生存率为43%；1988年Leftkowitz报道儿童髓母细胞瘤10年生存率为75%，12年生存率达51%。