小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的病因

本病是一种性联隐性遗传疾病，存在散发病例，但无家族史。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的临床表现

本病多见于男性，特点是新生儿，婴儿期即开始发病，具有三联征，即血小板减少，血小板内在代谢障碍，容易破溃，常引起出血，形成紫癜；严重的湿疹；反复多发性感染。

血小板减少性紫癜和便血出现最早，多见于生后1个月，可引起脑出血和消化道出血等严重出血，湿疹一般发生于生后2～3个月，病情随年龄增长而加重，难以控制，表现类似异位性皮炎或脂溢性皮炎，生后3个月～1年，患儿频发严重的细菌和病毒等感染，常见的感染病原体包括Gram阳性和阴性细菌，引起肺炎、支气管炎、鼻窦炎、中耳炎、脑脊膜炎和败血症，病毒如麻疹、水痘、单纯疱疹和巨细胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原虫如卡氏肺囊虫感染等，感染时间长且难以控制。

哮喘、荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变，常因严重出血、感染、恶性肿瘤而死亡。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的检查

1.免疫学检查

患儿细胞和体液免疫均有缺陷，皮肤迟发性变态反应阴性，约90%患儿二硝基氯苯（DNCB）皮试阴性[方剂汇www.fane8.com]，特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下，但对PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常，常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，对多糖质抗原（如肺炎球菌的荚膜抗原）刺激机体后产生抗体差，对蛋白质抗原的应答反应正常，血中的淋巴细胞常减少，补体含量及吞噬作用正常，血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致，血小板体积小，对ADP，胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。

2.组织病理检查

患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少，皮质和髓质难以区别，淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减，淋巴滤泡存在。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的诊断

以血小板减少和出血为惟一表现时，应与血小板减少性紫癜相鉴别，基因序列分析可明确诊断。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的并发症

哮喘、荨麻疹和腹泻较常见，也易并发淋巴网状系统的恶性肿瘤如淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤、恶性网状组织细胞增生症及急性白血病等，10%的患者并发恶性病变。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的治疗

输血可帮助控制出血现象。适当的抗生素以控制感染，应用辐射处理的血浆预防感染，33%的患儿注射转移因子有效。

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征的预后

以往患者一般在生后3.5年内死于感染，目前存活时间已延长在11岁以上，部分病人达到20岁以上，生活质量明显提高。死亡的原因为感染（44%），出血（23%）和恶性肿瘤（26%）。30岁后发生恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤的机会突增，干细胞移植明显改善感染和出血，但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。