小儿先天性光敏感性卟啉症

小儿先天性光敏感性卟啉症的症状体征

相当悬殊，因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。

1.红细胞生成型卟啉病  又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面、手等处出现发痒斑、水肿、继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕。皮肤易有色素沉着，牙、指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色、棕色或黄色。可有多毛现象。结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。

偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者。最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。

2.红细胞生成型原卟啉病  有家族性，为显性遗传，无显著性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑、水肿。此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡。多毛及色素沉着也不常有。牙无荧光。病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。

小儿先天性光敏感性卟啉症的用药治疗

本病征由于诊断不能及时，病人往往得不到早期处理。治疗方法目前尚不够满意，无特殊疗法，主要为一般症状疗法。

1.减少日光的刺激  避免直接暴晒于日光下，避免其他刺激可减轻症状。对光敏感者可用些乳脂类的皮肤防护剂，以减轻对日光的反应。

2.脾脏切除术  红细胞生成型卟啉病可用脾脏切除术，不但临床症状好转，在骨髓、红细胞及尿内卟啉浓度亦减低，并可减轻红细胞的破坏。亦有无效者。脾切除术对溶血性贫血的疗效较好，不但贫血减轻，而且组织中的卟啉含量也可降低，使皮肤损害减轻。

3.肝型卟啉病  急性者可用水合氯醛或副醛止痛，试用ACTH疗法是否有效不能肯定。保护肝脏，避免劳累，防止感染、精神刺激等可能减少发作。对肝型要注意保肝措施，免用巴比妥酸盐和麻醉剂，多注意休息。

4.抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶  近来有试用抑制诱导δ-氨基左旋酸生成的酶的活动，使用大量糖类而予以高糖、高蛋白饮食，获得一些成功，病人恢复较快。

5.血红素  有利用血红素以抑制δ-氨基左旋酶合成酶的形成，从而使δ-氨基左旋酸、卟胆原及卟啉类减少，防止神经瘫痪。依此，应用Fischer法所制备的血红素静脉点滴输入[方剂汇www.fane8.com]，亦取得较好效果。

6.维生素E  尚有予以维生素E，50～100mg/d，可使Ⅰ临床症状好转，尿中δ-氨基左旋酸及卟胆原亦见减少。

7.碱性药物  应用适量碱性药物有些助益。

小儿先天性光敏感性卟啉症的饮食保健

注意饮食营养的均衡

多吃维生素丰富的食物可以增强机体免疫能力。

宜高糖饮食、禁酒。

含糖量在9%～13%之间的水果还有苹果、杏、无花果、橙子、柚子、荔枝等，而柿子、桂圆、香蕉、杨梅、石榴等水果，含糖量超过了14%。

面包 白粥、白米饭 一般的白面包100克中含有10～20克左右的白糖，由于稀饭加热的时间较长，淀粉容易转化为糊精进而易分解为萄萄糖。同时，稀饭呈半流体状态，进食后胃的排空时间比较短，所以吃稀饭比吃主食更易于升高餐后血糖。

小儿先天性光敏感性卟啉症的预防护理

参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。以下主要叙述遗传病的有关问题。

预防性优生措施：

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出  通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断  产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性光敏感性卟啉症的病理病因

本病征病因尚不十分明了，为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出，使尿呈红色。

小儿先天性光敏感性卟啉症的疾病诊断

此病须与下列情况相鉴别：

1.溶血性贫血  红细胞生成型卟啉病须与常见的溶血性贫血相鉴别。

2.急腹症  肝型卟啉病急性型须与急腹症相鉴别。

小儿先天性光敏感性卟啉症的检查方法

实验室检查：

1.尿检  尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。

2.粪检  粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。

3.骨髓象和血象  均可见溶血性贫血的变化。

4.红细胞中卟啉  成熟红细胞、幼红细胞及网织红细胞中尿卟啉Ⅰ及粪卟啉Ⅰ含量增加。

5.分光镜检查  尿卟啉分光镜检查在552μm处有一吸收光带。

6.荧光镜检查  部分红细胞核照射紫外线后，进行荧光镜检查，可呈现荧光。

其他辅助检查：

可常规做X线胸片、B超检查。

小儿先天性光敏感性卟啉症的并发症

皮肤易有色素沉着，结膜、角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。

小儿先天性光敏感性卟啉症的预后

本病征患儿皮肤暴露于强日光下，不仅有发红继而出现水疱，形成溃疡，遗留瘢痕，甚至可造成皮肤的严重残缺。重症者还可发生手指、耳、鼻坏死、脱落的可能。

小儿先天性光敏感性卟啉症的发病机制

根据病因一般分为3型。

1.红细胞生成型  在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显著增加。尿卟啉原的产生增多，尿卟啉原Ⅰ不能形成尿卟啉Ⅲ，而是形成尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ。这些卟啉在循环血液中使皮肤对波长400μm的紫外光线敏感，产生荧光及有害的光反应使皮肤发生病变，并且还可沉积于骨髓及牙内，但在肝内不显著。

2.肝型  也是先天性内在异常，在肝内有过量的卟啉前质或卟啉，常伴有肝功能受损，而骨髓内卟啉正常，红细胞内卟啉正常。

3.症候型  肝脏疾病，急性热病如肺炎、风湿热等，金属及药物中毒如砷、磺胺、巴比妥等，以及血液病如白血病、贫血等病人的尿中卟啉可以轻微增加。