小儿血友病

小儿血友病的病因及病理

血友病甲和乙为X－－连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐隐性遗传，男女均可发病或遗传疾病。

因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血着名过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Agg为，功能部分称为Ⅷ：C），它与VWF以非共价形式合成复合物存在于血浆中，因子Ⅷ和vWF是由不同基因编码、性质和功能完全不同的二种蛋白质。Ⅷ：C仅占复合物的1%，水溶性，80%由肝脏合成，余20%由脾、肾和单核—巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24负责小时后可丧失50%，vWF的功能主要耐心有：①作为因子Ⅷ的载体而对因子Ⅷ起稳定慢性作用永远，②参与血小板黏附和聚集功能。VWF缺乏时，可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成不够过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定这种，故给本病患者主任输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。

小儿血友病的临床表现

出血症状不愧是本组疾病的主要感谢表现，终身于轻微损伤或小手术本地后有长时间顺心出血的倾向，但血友病丙的出血症状药品帮助一般较轻，血友病甲和乙大多在2时发病，亦可在新生儿期即发病。

1、皮肤、粘膜出血 明显由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位，幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。

2、关节积血 是血友病最常见的多钱临床表现之一[方剂汇www.fane8.com]，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩关节等处，关节出血善良可以分为3期：①急性期：关节腔内及周围组织出血，引起局部红肿、热痛和共蒙障碍。由于如些肌肉痉挛，关节多处于屈曲位置，②关节炎期：因反复出血、血液当然不能完全被治疗希望，刺激关节组织，形成还行慢性炎症一下，滑膜增厚，③后期：关节纤维化、强硬、畸形、肌肉萎缩、骨质破坏，导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脱位，形成特征性的血友病步态。

3、肌肉出血和血肿 重型血友病甲常发生肌肉出血和血肿，多发生在创伤或活动过久后，多见于用力的肌群。深部肌肉出血时可形成血肿，导致局部肿痛和活动受限，可引起局部缺血性损伤和纤维变性。在前臂可引起手挛缩小腿可引起跟腱缩短，腰肌痉挛可引起下腹部疼痛。

4、创伤或手术好了后出血，不同程度的创伤，小手术经常、如把拔牙、扁桃体摘除，脓肿切开，肌肉注射或针灸等。均可以关系引起信心严重的出血。

5、复杂其他部位的出血 如鼻出血、咯血、呕血、黑便、血便和血尿等。也可发生颅内出血，是最常见的致死报着原因之一。