小儿原发性甲状旁腺功能亢进症

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的症状体征

1.高血钙症群  食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、顽固性便秘、疲乏无力，肌痛无力，多饮多尿，精神异常，如情绪不稳定、性格改变、动作迟钝、嗜睡，甚至于惊厥、昏迷。

如内脏器官钙化可致相应症状，如肾结石，肾钙化；关节钙化出现关节痛、强直、活动受限等；也可见眼结合膜钙化。

2.骨骼系统  由于长期PTH升高的溶骨作用，致骨痛，不能站立，全身骨疏松，各种骨畸形发生，如脊柱、四肢畸形，如“O”形或“X”形腿，严重者发生多发性自发性骨折。

3.甲状旁腺危象  发病多在儿童期，也有在1岁内发病。甲状旁腺危象，当血钙高达3.85mmol/L（15mg/dl）时，出现头痛、呕吐，及严重精神症状，如嗜睡、谵妄、昏迷，血压低，不明原因高热，心脏传导阻滞，肾功能衰竭等症状。如不及时处理可因脱水、电解质紊乱、心肾功能衰竭、脑出血及感染，而死亡。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的用药治疗

不同病因治疗原则不同，原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤，不适宜手术者，则应根据并发症的不同，选择的药物亦有不同。

1.手术摘除肿瘤  高度怀疑原发性甲旁亢时，均应进行手术探查，有时颈部甲状旁腺位置可触及肿物，应手术探查，切除肿物。若为增生可部分切除。

2.暂时低钙血症  常见于术后，可输入10%葡萄糖酸钙。

3.高血钙危象处理  纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1～1.5g/d。糖皮质激素静注或口服，泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒，长期卧床效果好。

4.饮食治疗  限制钙摄入，停用一切可引起高血钙药物。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的饮食保健

饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的预防护理

原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤（90%）所引起，较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生，很少由于腺癌引起。部分病人为常染色体显性遗传，因此，应重视遗传病预防工作。另对不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路结石、血尿、尿路感染等情况时，应想到本病，尽早做相应检查尽早确诊，以给以早期合理治疗，如尽早手术切除腺瘤，或选择正确的药物治疗等。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的病理病因

多为甲状旁腺腺瘤，甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见。部分病人为家族性甲旁亢有家族史，为常染色体显性遗传，成人、儿童及新生儿均可发病。主要是甲状旁腺主细胞增生。常染色体隐性遗传，常见于婴儿，生后即可发病[方剂汇www.fane8.com]，可因严重高钙血症而死亡，此型为甲状旁腺清亮细胞增生。如母亲长期甲旁低持续低钙血症，可致新生儿暂时性甲旁亢。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的疾病诊断

与其他引起高血钙病鉴别。

1.特发性高钙血症  常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿钙高血钙症  为常染色体显性遗传病。有轻度高血钙，但无临床症状，伴轻度高血镁及低尿钙，血清iPTH降低或正常。对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多，反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。

3.维生素A、D中毒  长期服用维生素A和D均可引起高钙血症，中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异。一般认为比维生素A生理需要量高10～20倍可引起中毒。维生素D用量每天5万～10万U即可在短时间内引起中毒。

4.恶性肿瘤  如肝癌、肾癌、肺癌等，肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织，可分泌类甲状旁腺素和前列腺素。恶性肿瘤转移时也可形成高血钙。儿童常见白血病、神经母细胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血钙升高。

5.其他  如卧床、烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的检查方法

实验室检查：

1.血清钙增高  经多次测定血钙＞2.5mmol/L（10mg/dl）可肯定诊断，血游离钙≥1.28mmol/L（5.12mg/dl），后者更敏感和准确。

2.血清磷降低  常常≤0.969mmol/L（3mg/dl），但在肾功能不全时可正常或升高，Ca/P比值＞3.3。

3.血清碱性磷酸酶  血碱性磷酸酶增生时可正常，腺瘤时增高，并与骨骼病变的严重程度成正比，骨病变越严重酶值越高。

4.血PTH测定  80%～90%患者血PTH增高，升高程度与血钙浓度、肿瘤大小，及病情严重度一致。血降钙素正常。

5.尿液检查  24h尿钙排出量排出量＞0.1～0.15mmol/kg（4～6mg/kg），24h尿磷排出量＞磷摄入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。

6.钙负荷PTH抑制试验  对可疑病例，给钙每小时4mg/kg，静脉滴注2h，定时取血测总钙、游离钙及PTH，正常人血iPTH（免疫反应性甲状旁腺激素）被抑制，甚至测不出，患者血iPTH不下降或轻度降低。

7.肾小管回吸收磷率（TRP）  低于84%，磷廓清试验（CP）增高大于15%。

其他辅助检查：

1.X射线检查  骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。

头颅片显示毛玻璃样或颗粒状，少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。

2.核素扫描  主要探查甲状旁腺腺瘤，及定位。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的并发症

可并发顽固性便秘、多饮多尿，精神异常，甚至惊厥、昏迷。可发生肾结石、肾钙化，关节钙化可使活动受限；可发生溶骨、骨疏松、各种骨畸形，如“O”形或“X”形腿，多发性自发性骨折；发生甲状旁腺危象时，出现头痛、呕吐，谵妄、昏迷，心脏传导阻滞，肾功能衰竭，脱水、电解质紊乱，心肾功能衰竭，脑出血及感染等。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的预后

1.原发性甲状旁腺功能亢进症  多为腺瘤，可考虑手术摘除，但须预防术后低血钙及因切除过多而造成甲状旁腺功能减退。

2.继发性甲状旁腺功能亢进症  则须针对病因治疗，在此基础上，可参考原发性对症治疗。

小儿原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制

是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤、致PTH分泌增多，其发生原因尚不清楚。