小儿致心律失常性右室心肌病

小儿致心律失常性右室心肌病的症状体征

可发生在胎儿期，至青少年期始发病。本病好发于男性，40岁以前诊断本病的患者中，80%以上为男性。好发年龄平均30岁左右。临床表现与病变范围、部位及发病年龄有关，有3类症状：

1.右心衰竭  以婴幼儿多见。

2.心律失常  反复发作左束支阻滞型室性心律失常，患者常因运动时出现心悸、胸闷、黑矇等不适就诊，或无任何症状，因偶然发现室性心律失常而确诊本病。反复室性心动过速可导致晕厥或猝死。部分患者以猝死为首发表现，尤多见于35岁以下者及运动员，情绪激动或竞技运动时易诱发。

3.心脏增大而无症状  体检多无异常发现，部分病人有心脏扩大，可听到第3、第4心音及第2心音固定分裂。

小儿致心律失常性右室心肌病的用药治疗

治疗重点控制室性心律失常，预防猝死。同时避免剧烈活动，尤其是竞技性运动，以免诱发猝死。治疗以药物为主。室性心动过速用Ⅲ类抗心律失常药疗效较好，其中索他洛尔最佳，可作为首选药。胺碘酮有一定疗效，但长期用药有潜在副作用。联合用药方面，胺碘酮与β阻滞药合用较为有效，两者可起协同作用。

对药物治疗无效或不能耐受药物的患者，可进行射频消融、手术及植入除颤器等方法。射频消融较为安全有效，然而消融成功后，复发者不少；加之室壁菲薄，消融时易发生穿孔，因而受到一定限制。对一些难以治疗的患者，可考虑手术治疗，术中标测室性心动过速起源部位，然后切除或将其与周围心肌断离，对病变广泛者可行完全性右室离断术。对高危者，尤其是心脏停搏的幸存者，可植入埋藏式除颤器治疗，具有抗心动过速、过缓、心律转复和除颤多种功能。以上治疗无效，可行心脏移植。

小儿致心律失常性右室心肌病的饮食保健

饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

小儿致心律失常性右室心肌病的预防护理

重点做好遗传学咨询工作和积极防治各种心肌炎症。

小儿致心律失常性右室心肌病的病理病因

病因不明，可能与遗传、感染因素有关。

1.遗传因素  少数患者呈家族性发病。资料分析提示属常染色体显性遗传。家系连锁分析将疾病基因突变定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。

2.感染因素  由心肌慢性炎性坏死损伤的结果，导致右室心肌组织被纤维化、脂肪组织所替代。

尚未阐明，有家族群集倾向，30%有家族史。新近研究认为是由于14号常染色体长臂异常所致的显性遗传病。也有认为与感染引起心肌炎有关。

小儿致心律失常性右室心肌病的疾病诊断

婴幼儿应与Ebstein畸形，肺静脉异位回流使右室受累的先天性心脏病及Uhl病相鉴别。后者属右室畸形，右室壁完全缺乏心肌组织，心内、外膜贴在一起[方剂汇www.fane8.com]，称为“羊皮纸样心脏”，婴儿期即出现心力衰竭，极少因运动诱发死亡。

小儿致心律失常性右室心肌病的检查方法

实验室检查：

1.一般常规检查  多为正常。

2.心内膜心肌活检  组织形态学（纤维脂肪组织替代）特征有诊断价值。但右室游离壁（为典型病变部位，通常室间隔不受累）活检心肌穿孔危险性加大。为创伤性检查，并不一定能取到病变部位。

其他辅助检查：

1.X线检查  部分患者X线可有心脏扩大，Marcus等报告22例患者有16例呈心脏扩大。心脏常呈球形扩大，肺血管阴影减少。

2.心电图  心电图示右心房肥大（Ⅱ导联显示高大P波）和右室低电压。窦性心律时，Vl导联QRS波群间期≥110ms为其特征，其敏感性为55%，特异性100%。QRS波群间期在V1导联比在Ⅰ和V6导联延长右室内传导延迟）。约30%ARVC患者存V1导联可见QRS波群后有一分离波（discrete wave），称为ε波（episilon wave）。

（1）心电图窦性心律时有以下特点：

①呈不完全性或完全性右束支传导阻滞。

②TⅡ、Ⅲ、aVF及TV1-4 倒置。

③部分心电图QRS波后有一小分离波，尤以V1导联明显，称为ε波。这种低振幅电位代表右室某部位延迟的心室激动。

④室性期前收缩呈左束支阻滞型。

⑤少数有室上性心律失常及房室结功能障碍。

（2）室性心动过速发作：QRS波呈左束支阻滞型，心室率平均200次/min，为持续性或非持续性。

3.信号平均心电图  信号平均心电图用于描记心室晚电位（尤其是弥漫性病变患者）具有诊断参考价值。

4.超声心动图和放射性核素造影  超声心动图可显示右室结构和功能异常。测量右室/左室舒张期末直径比值大于0.5（年龄6个月以下者除外），诊断ARVC的敏感性为86%，特异性为93%。常有右室区域性运动消失或减低。放射性核素造影示右室形态及室壁运动异常。超声心动图检查有利于诊断，可见：

（1）右室扩大，右室与左室内径之比增大，多在0.5～1.5（正常0.33±0.06）。

（2）三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍。

（3）右室流出道孤立性扩张。

（4）左室一般正常。

5.磁共振成像（MRI）  检测心脏组织内组织成分（脂肪组织、纤维组织）的定性和定位分析，虽具极高的特异性，但敏感性却较低（尤其早期病例）。磁共振显像除观察心室结构和功能外，是无创性测定心肌脂肪浸润最有效的方法，早期即可做出诊断，似可取代心内膜心肌活检。

小儿致心律失常性右室心肌病的并发症

右心衰竭、心律失常、浆膜腔积液，可发生猝死。

小儿致心律失常性右室心肌病的预后

本病预后不良，幼年发病者进展迅速，出现严重心力衰竭及反复室性心动过速，多于5岁前因心衰及顽固室性心动过速死亡。猝死常见。

小儿致心律失常性右室心肌病的发病机制

心脏主要病理特征是右室肌弥漫性或局限性扩张，扩张区心肌变薄，大部分心肌为纤维脂肪组织代替，心肌中层及外膜层病变最著，常累及右心室漏斗部前壁、心尖及膈面或下壁。组织学检查右室壁呈脂肪瘤样变及纤维化，偶见坏死及单核细胞浸润。左室很少受累。

显著特点为右室心肌收缩力明显减弱，心搏出量减低，右室收缩末期和舒张末期容量增多，右室腔扩大，进而发生右心衰。部分患者发生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。