小儿皱梅腹综合征

本病即先天性腹肌缺如综合征,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成,无腹股沟管和韧带,可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状,故又称为“三联征”。

概述

小儿皱梅腹综合征病因

病因未明,可能是伴性隐性遗传。

小儿皱梅腹综合征的临床表现

1.腹部膨大

出生时即表现腹部大而松弛部分全部腹肌严重发育不良通常缺少的腹肌自中腹至下腹部,可双侧亦可单侧,甚至完全缺如。由于腹壁菲薄,很容易扪清患儿内脏器官

2.腹部皮肤干皱

以梅干样皱纹而得名

3.多为男性患儿

绝大多数患儿男性并伴有隐睾

4.特征性的表现

为无两臂协助支撑则不能从卧位转为坐位。

5.泌尿系异常

多有不同程度泌尿系异常,巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常

小儿皱梅腹综合征治疗

1.轻症病例

可采用腹带紧束固定,亦可考虑做腹壁缺损修补术[方剂汇www.fane8.com]适当时期睾丸固定术。

2.手术

根据畸形部位程度做相应手术,泌尿系统外科处理首要的是要有利排尿。常采用的手术有以下几种

(1)膀胱造瘘 幼年期除因用药物不能控制感染,须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力,并观察小儿发育情况

(2)输尿管成形术。

小儿皱梅腹综合征预防

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极作用作用大小取决于检查项目内容主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体、艾滋病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾酒精药物、辐射、农药噪音发性有害气体

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