眼眶淀粉样变性

眼眶淀粉样变性(orbitalamyloidosis)可发生于眼眶泪腺区、眼睑和结膜组织内,是一种淀粉样蛋白沉积所致的病变,临床上比较罕见,病变可引起眼球突出、上睑下垂、眼球运动障碍、眼眶出血(自发性)和视力下降等。

概述

眼眶淀粉样变性的病因

(一)发病原因

原因未明此病是一种细胞参与的病变,可能与机体免疫功能障碍有关,有部分病例继发于长期眼部感染及慢性炎症血管炎、海绵血管病等。部分病例继发于骨髓瘤(多发性)、巨球蛋白血症、B细胞恶性淋巴瘤等。

(二)发病机制

发病机制不明,不管是继发或原发性淀粉样变性,浆细胞均参与病变的过程,故可能与机体免疫功能障碍有关。部分病例有一定的家族倾向,说明与遗传有关。蛋白免疫电泳中的IgM高峰值提示巨球蛋白血症

眼眶淀粉样变性的症状

发性淀粉样变是常见类型眼部病变是全身淀粉样变性的一部分,即结膜眼眶和其他的解剖部位皮肤、咽、支气管分支心脏肝脏肾脏肌肉神经血管等处有淀粉蛋白沉着,产生病变;当心脏受累时引起心衰,舌受侵犯时舌变肥大,使吞咽、说话困难;肠病变导致肠蠕动吸收功能障碍眼睑淀粉蛋白沉着时,表现为皮肤有蜡黄色结节,因血管周围淀粉蛋白沉着使血管脆弱,眼睑轻微外伤便可出血。眼睑皮肤受累总是与全身淀粉样变性有关,局限在结膜泪腺眼眶的病变,而无眼睑皮肤受损一般预示无系统病变,在这病例中,全身进行淀粉样变性的检查,其结果往往阴性

局限于眼眶淀粉样变性非常罕见,一般淀粉蛋白先沉积在结膜,再沿血管周围向后蔓延到筋膜囊和眼眶。最典型的病变是淀粉蛋白沉积在上、下穹隆结膜结膜组织,上睑板、上睑提肌肌腱肌肉和Müller肌,使上睑增厚肥大,引起上睑下垂。如翻开眼睑,可见脆而易出血的实体生物淀粉蛋白沉积在泪腺使泪腺肿大,侵犯肌肉使眼外肌肥大,眼球活动受限,如多条眼外肌受累可能导致冻结眼(frozen globe)。巩膜和视神经周围受侵犯,可能影响功能还可侵犯眼眶其他组织,引起眼球突出眼眶出血等。肿块可压迫眶骨产生眼眶骨质压迫性吸收但没骨质

发性淀粉样变性主要由感染和炎症慢性刺激所致,参与炎症过程的浆细胞能与淀粉蛋白沉着有关。结核、类风湿关节炎、麻风骨髓炎等引起淀粉蛋白肝脏肾脏脾脏肾上腺等实质器官沉着;也可以累及双眼睑,但眼眶很少受侵犯。眼局部炎症或感染引起局部淀粉蛋白沉积少见,如结、角膜慢性发炎、感染有时导致结角膜淀粉蛋白沉着,但眼眶内沉着非常罕见。

系统性浆细胞增生、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症和B细胞淋巴瘤可能由于免疫蛋白片断的过渡合成而导致淀粉蛋白眼眶内沉着;淀粉样变性也被视为老年化的一部分,尸检发现老年人常有淀粉样变性。

CT检查可显示眶内泪腺区实性占位性病变,病变形状规则密度均匀部分伴有钙化。

眼睑皮肤蜡黄肿块[方剂汇www.fane8.com],穹隆结膜有硬脆、易出血的赘生物具有诊断价值。CT检查发现泪腺肿大,眼外肌增粗或眶内、眶前段软组织肿块影,间或可见斑点状钙化,能判断病变的范围大小位置但不能确定病变的性质。要明确诊断,需作组织病理学检查,对浆细胞病变者要作蛋白免疫电泳,怀疑多发性骨髓患者收集24h尿作Bence-Jones蛋白检查。如考虑浆细胞骨髓瘤应作骨髓检查,蛋白免疫电泳中的IgM高峰值提示巨球蛋白血症

眼眶淀粉样变性的诊断

眼眶淀粉样变性的检查化验

1.尿液检查 尿Bence-Jones蛋白检查和蛋白免疫电泳检查,以排除浆细胞病变和多发性骨髓瘤。

2.组织病理学检查 淀粉样变性是一种细胞透明的无定形物质沉着,引起异物肉芽反应。在常规HE染色中,无定形物质多沿血管周围分布表现为酸性,在整个病变中可见成纤维细胞和炎性细胞,其中大部分是浆细胞(图3),也可具有特征性的多核异物组织细胞散在于病变区或分布淀粉蛋白沉着区的边缘。在嗜酸性物质团块内,偶见淋巴样滤泡。淀粉蛋白在PAS、刚果红、甲紫和硫黄素T染色阳性,用偏振显微镜显示双折射和二色性。电子显微镜查见淀粉蛋白是无周期、无分支的细纤维

淀粉蛋白化学成因病变不同而异,合成淀粉蛋白原料来自血液循环或局部蛋白,自发地融合成β折片构型,将蛋白转化为纤维。其染色特性纯属纤维僵硬皱褶构型所致。β折片存在于所有的淀粉性病变中,故有作者建议此病改名为β纤维病。蛋白AL存在于原发性全身淀粉变性、多发性骨髓瘤的患者中,可能与眼睑玻璃淀粉蛋白沉着有关;在原发性局限性眼眶病变中,也是主要蛋白化学分析显示蛋白AL代表λ和κ免疫蛋白轻链N末端片断全部的轻链。蛋白AA存在于继发性淀粉样变性的患者中,它是一组异型蛋白,在轻链N末端有9个氨基酸的普通序列蛋白AA和蛋白SAA存在免疫交叉反应蛋白AA似乎是血液循环中蛋白SAA的降解产物正常情况蛋白SAA含量低,在慢性炎症和感染过程中因应急反应明显升高。

其他从淀粉蛋白分离出来的纤维蛋白为:蛋白AFP,存在有一家族遗传倾向的患者中;蛋白AEt与APUD肿瘤有关;蛋白AP存在淀粉蛋白沉着的全部患者中,与PAS淀粉蛋白染色有关。

CT检查:发现泪腺肿大,眼外肌增粗或眶内、眶前段软组织肿块影,间或可见斑点状钙化。

眼眶淀粉样变性的鉴别诊断

若要与多发性骨髓瘤和巨球蛋白血症鉴别,则要作尿Bence-Jones蛋白检查和蛋白免疫电泳检查,同时注意全身其他器官有无淀粉样变性改变。

眼眶淀粉样变性的并发症

眼肌肥大、眼球运动障碍等。

眼眶淀粉样变性的西医治疗

发性病变,可采用皮质激素治疗。继发性病变,根据原始病变的不同而采用不同的对因治疗方案。对于局限或影响眼部功能的病变应手术切除,但术后容易复发,全部切除手术难度大。

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