遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因

一、发病原因

本病是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性。

易感基因为乳腺癌易感基因brCA1，位于17q17S1321～D17S1325，由22个编码外显子组成，占据100kb的基因组DNA，转录产物7.8kb，编码蛋白含1863个氨基酸。

二、发病机制

brCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

目前认为brCA1编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用。brCA1基因突变，brCA1表达下降，具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。

brCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状

一、综合征表现：

在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。

二、临床特点：

①家族卵巢癌患者发病年龄较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁。

②家族乳腺癌发病年龄较早，一般发病年龄<50岁。

③家族可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。

④卵巢癌以浆液性乳头状囊腺癌为多见。

三、诊断要点：

①了解家族史

了解家族卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。

②发病年龄早

乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。

③乳腺癌易感基因brCA1和乳腺癌易感基因brCA2突变基因检测可阳性。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的诊断

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查化验

1、阴道超声检查

测量卵巢的大小和形态。

卵巢增大时，可及时腹腔镜检查和活检

特点：对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。

2、突变基因brCA1和brCA2测定：呈阳性。

3、.彩色多普勒超声血流图

测定卵巢血供后血流情况：脉冲指数（PI）<1.0，提示为恶性。

4、.血清CA125测定

卵巢上皮性癌CA125值升高（>35U/ml）。

5、组织病理学检查。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的鉴别诊断

与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别：

1、不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点。

2、brCA1或brCA2突变的检测多为阴性。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的并发症

1、感染。

2、组织粘连。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预防和治疗方法

一、预防：

筛查brCA1基因突变：

单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、化学裂解错配、异源双链核酸分子测定、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等。

二、癌症监测：

用于有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员。

①18～21岁每月1次乳腺自检。25～35岁每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。25～35岁每年1次乳腺摄片。

②25～35岁起每年或半年1次的盆腔检查、阴道超声检查、血清CA125测定、彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的西医治疗

一、药物治疗：

1、口服避孕药

口服避孕药可降低携带brCA1或brCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险，服药时间越长，患卵巢癌的危险性下降幅度越大。

可能机制：能抑制排卵，减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生，以及减少包涵囊肿形成，从而降低卵巢癌的风险。

二、手术治疗：

1、预防性乳房切除术：

注意事项：术后仍可发生癌变。

2、预防性卵巢切除术：

建议在生育后或最迟于35～40岁时进行。

一般行全子宫及双附件切除术，在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢。

注意事项：

术后需长期服用女性激素替代治疗。

注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症。

三、其他特殊疗法：

1、妊娠

妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用。

注意事项：并非一次妊娠即起作用。

2、其他抑制排卵方法。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征吃什么好？

一、食疗方

1、抗滋养液细胞肿瘤：

A.化瘕猪胰：猪胰1 具，洗净，加酒后蒸熟，切食。

B.向日葵花：向日葵花托盘2 只，上放枸杞子30 粒，核桃肉10 枚，肉片30 克，佐料适量蒸食。

C.逍遥馒头蟹（雷公蟹）：逍遥馒头蟹煮熟吃肉，并以其壳磨粉，每日 克，每日 3次，吞服。

2、抗卵巢癌食疗：

A .龙葵砂糖茶：龙葵自15 克，麦饭石30 克，煎汁加糖代茶饮服。

B .葵花楂肉：葵花托盘60 克，煎汁取液，以液煮猪肉60 克，山楂30 克。

3、预防乳腺癌的豆腐食谱：

海马拌豆腐

材料：海马3克、豆腐1块、肉末25克[方剂汇www.fane8.com]，海带10克，葱1根，香油、盐、味精适量。

制法：海马研成粉备用。葱洗净，切成葱花。海带水发，洗净，切成丝，煮熟备用。起小油锅，肉末炒熟装盘，将海马粉、肉末、葱花和适量的盐、味精、香油撒在豆腐上搅拌均匀。

功效：补肾抗癌。海马补肾，海带软坚消肿，两者都有抗癌成分，可防治妇女卵巢功能紊乱引起的乳腺癌。

4、铁树叶红枣汤

铁树叶200克，红枣10枚。两味洗净入锅中，加水适量，煎煮取汁。每日剂，分3次服，30日为一疗程。

5、紫草鹌鹑蛋

紫草根60克，鹌鹑蛋4枚。紫草与鹌鹑蛋加水共煮，至蛋熟透。去紫草。每日剂，食蛋，连服15日。

6、龙珠茶

龙葵子15克，麦饭石30克，红糖适量。龙葵子、麦饭石二味加水煎煮，去渣取汁，调入红糖。每日代茶饮用。

7、乌贼白果

乌贼肉60克，白果10枚，调料适量。两味洗净，入锅中，加水适量，煮至肉烂，加调料即成。每日1次，连汤服用。

8、益母草煮鸡蛋

益母草50克，鸡蛋2枚。益母草洗净切段，与鸡蛋加水同煮，鸡蛋熟后去壳取蛋再煮片刻即成。每日剂，吃蛋饮汤。

二、饮食禁忌

1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物，多喝绿茶。

多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。

2、摄取鱼类的脂肪酸。

每天最少食用三份（九十公克）的深海冷水鱼类，如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。

每日～十公克鱼油胶囊补充。

3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。

5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。

6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆。

7、腰痛宜吃莲子、核桃肉、梅子、薏米、韭菜、栗子、海蜇、芋艿、甲鱼、蜂乳、鲎、梭子蟹。

8、白带多宜吃乌贼、淡菜、牡蛎、文蛤、蛏子、龟、羊胰、雀、豇豆、白果、胡桃、海蜇、莲子、芡实、芹菜。

9、忌食生葱蒜、母猪肉、南瓜、醇酒以及陈腐、发霉等助火生痰有碍脾动的食物。

10、忌喝咖啡。

11、忌公鸡等发物

12、忌烟、酒及辛辣刺激性食物。

13、忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

14、忌羊肉、韭菜、狗肉、胡椒、姜、桂皮等温热性食物。