遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿的病因

本病为常染色体显性遗传，SERPING1基因突变致功能缺陷而导致本病发生。约半数患者水肿的发生与轻微外伤有关，如碰撞、挤压等。此外，情绪波动、感染、气温骤变、避孕等常为本病诱因。

遗传性血管性水肿的临床表现

皮肤黏膜肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不痒，不伴荨麻疹。肿胀在12～18小时内逐渐加重，经48～72小时又逐渐消退。水肿多发生于组织疏松处的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或肢体某侧。单发多见，偶见于两处以上。可伴声音嘶哑、吞咽困难、下消化道急腹症样改变，严重者可出现呼吸困难甚至窒息。患者C1INH缺陷出生即有，但儿童期多属轻微，一般到青春期才发病，老年发作次数减少。

遗传性血管性水肿的检查

1.实验室检查

80%～85%患者血浆中血清中C1酯酶抑制物浓度降低或功能不正常。发作时C4、C2均减少，静止期C4减少。

2.组织病理学检查

主要表现为真皮深部及皮下组织、黏膜下层血管扩张，间质水肿。无炎性细胞浸润或伴少量炎性细胞浸润。

遗传性血管性水肿的诊断

1.好发于四肢、面部及咽喉和胃肠道。

2.损害为突然发生的局限性、非凹陷性和非炎症性水肿，无痒感，不伴发风团损害。

3.常伴发胃肠道水肿引起腹部绞痛和恶心、呕吐，或咽喉部水肿引起窒息而危及生命。

4.实验室检查血清中C4、C2水平降低[方剂汇www.fane8.com]，C1酯酶抑制物缺乏或降低。

遗传性血管性水肿的鉴别诊断

1.获得性血管性水肿

多发生于眼睑、口唇及外生殖器等组织疏松部位，常伴发风团，血清中C1酯酶抑制物、C4和C2水平均正常。

2.颜面部丹毒

发病急，有畏寒、发热及头痛全身症状。患部红斑水肿，表面光亮、灼热，颌下或耳后常有淋巴结肿大。

3.接触性皮炎

有明显的接触史，皮损局限于接触部位，并有丘疹、水疱和结痂等表现。

遗传性血管性水肿的治疗

1.全身治疗

一般均采取对症处理。急性发作时可选择C1INH浓缩剂或重组C1INH、缓激肽受体拮抗剂及激肽释放酶抑制剂等。还可选择抗纤溶药物如氨基己酸、雄性激素等治疗。腹部绞痛时服用阿片类制剂。发生喉头水肿时，可选择肾上腺素、氢化可的松、氨茶碱、麻黄碱等药物治疗。

2.局部治疗

局限性水肿可外搽10%炉甘石洗剂或1%薄荷脑洗剂。发生急性喉头水肿者应及时行气管插管，必要时行气管切开术。

遗传性血管性水肿的预防

1.避免近亲结婚，有家族史者生育前可进行遗传咨询。

2.避免诱发因素，如外伤、感染等。

遗传性血管性水肿的护理

1.避免不良精神刺激，保持心情舒畅和情绪稳定，注意适当休息。

2.注意饮食，忌食辛辣、鱼腥、海味等刺激性食物。