婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因

1.原发性阅读性癫痫

可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，与遗传因素有关。

2.Kojevnikow综合征

又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，本病常见原因为感染，包括Rasmussen综合征（局灶性连续性癫痫），为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出血肿瘤等。

3.偏侧抽动偏瘫综合征

病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。

4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫

多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥脑病史或癫痫家族史，可继发全面性发作。

5.肌阵挛-站立不能发作癫痫

常有遗传因素，病前发育正常。

6.早期肌阵挛脑病

是少见的癫痫综合征，男女发病率相同，家族中常有类似病例，可能为先天代谢异常。

7.大田原综合征

是恶性癫痫性脑病，常见于脑畸形如穿通性脑畸形，脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等。

8.Landau-Kleffner综合征

病因未明，可能为听觉加工过程障碍，曾有伴颞叶肿瘤的病例报道。

9.夜间额叶癫痫

为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因。

10.室管膜下灰质异位

是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的临床表现

1.原发性阅读性癫痫

典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛发作前阅读时间不定，首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面强直-阵挛发作。

2.Kojevnikow综合征

又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，临床很少见，表现局部性持续抽动，发作不能自动停止，是局部性运动发作持续状态，有时伴Jackson发作。常为局灶性脑炎等所致；其他可能病因包括新生儿窒息、外伤血管病变引起梗死或出血肿瘤等病变，波及皮质运动区及皮质下。

表现局灶性肌肉抽动，每天可发作数次或出现癫痫持续状态，颜面口角、个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天，无意识障碍，发作终止后，可遗留发作部位Todd麻痹，也可扩展为全面强直-阵挛发作。

3.Rasmussen综合征

也称为局灶性连续性癫痫，是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作，之后出现肌阵挛发作，属症状性癫痫。多数在10岁内，平均5～6岁发病。约半数病人首次发病前1个月内有感染史，起病缓慢逐渐加重，局灶性发作常从一侧面部或手指、足趾开始，病初为无节律性肌阵挛，有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分，躯干肌罕有受累，发作无意识障碍，有的病人伴其他类型发作。随病变侧半球进行性脑萎缩，病情可逐渐恶化，患者出现进行性偏瘫伴智力减退，最终可遗留严重后遗症或死亡。

4.偏侧抽动偏瘫综合征

病因为颅内感染、颅脑外伤、脑缺血病变或脑静脉血栓形成、围生期病变导致脑病等。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的检查

1.实验室检查

血，尿，大便常规检查及血糖，电解质（钙，磷）测定。

2.脑脊液检查

颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高，提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎；CSF蛋白含量增高，提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤、脑囊虫及各种炎症性疾病导致癫痫。

3.脑电图检查

不同类型可有不同的异常表现。

4.神经影像学检查

CT、MRI检查对原发病因诊断有重要意义。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊[方剂汇www.fane8.com]，不同临床类型癫痫，需依据不同特征（临床与脑电图）做出诊断，对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。

国际抗癫痫联盟（ILAE，2001）建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴的思路，首先描述发作现象，进而确定发作类型和癫痫综合征，再进一步查明病因和中枢神经系统损伤。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的鉴别诊断

1.癔症

癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生须与全面强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤。若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔、角膜反射和跖反射并无改变。

2.晕厥

晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别。血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现；直立性低血压晕厥多在突然起立时发生；心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。多数的晕厥在发病前先有头昏、胸闷、眼前黑蒙等症状。

3.过度换气综合征

焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐。

4.偏头痛

头痛性癫痫须与偏头痛鉴别。偏头痛发作是渐进性的，常为单侧多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或1～2天，常伴有恶心、呕吐等胃肠道症状。

5.短暂性脑缺血发作（TIA）

TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，出现相应的症状及体征。

6.发作性睡病

发作性睡病为睡眠障碍的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联征。

7.引起癫痫的全身性疾病

①低糖血症 发作时间多在空腹或剧烈运动后，一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状，甚至行为失常，有此类病史者要做空腹血糖测定。②低钙血症 对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙磷测定。③氨基酸尿症 对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。④急性间歇性血卟啉症 有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫者宜做尿液或血液检查。

8.引起癫痫的脑部疾病

产伤史、高热惊厥史、脑炎脑膜炎史、脑外伤史、卒中史等和发病年龄可以提供一些证据。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的治疗

1.原发性阅读性癫痫

多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗，苯妥英或卡马西平有效。

2.Kojevnikow综合征

安定静脉注射可终止发作，AEDs疗效及预后与病因有关。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难，AEDs难以控制发作，预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白。早期行半球切除术可中止发作，阻止智力减退，远期疗效可能较好。

3.偏侧抽动偏瘫综合征

治疗困难，对症处理，AEDs难以控制发作，预后不良。

4.颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫

需用规范的抗癫痫发作治疗。苯妥英或卡马西平有效。

5.肌阵挛-站立不能发作癫痫

需用规范的抗癫痫发作治疗，多数病例疗效较好，约1/3病人需用药4～5年以上。

6.早期肌阵挛脑病

AEDs及促肾上腺皮质激素（ACTH）疗效不明显，常早期死亡。

7.大田原综合征

本病治疗困难，AEDs无效，少数病例用ACTH可能有效。

8.Landau-Kleffner综合征

卡马西平、苯妥英（苯妥英钠）常可控制发作，但不能改善语言功能。病程早期应用皮质类固醇可使EEG正常，长时间缓解失语和癫痫发作；安定静脉注射可使EEG恢复正常，患儿语言功能恢复需语言训练。

9.常染色体显性夜间额叶癫痫

卡马西平通常可有效地预防本病发作。

10.室管膜下灰质异位

AEDs治疗无效，外科切除结节可能治愈。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的预后

本组疾病不同类型，预后不同，预后也与原发病因相关。