原发性视网膜色素变性

原发性视网膜色素变性(RP)是一种比较常见的毯层-视网膜变性,是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,也是世界范围内常见的致盲性眼病,该病常起于儿童或少年早期,至青春期症状加重,视野逐渐收缩,至中年或老年,黄斑受累致中心视力减退,甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚,但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。有的还伴有其他器官的疾病或成为周身综合征的表现之一,根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。

概述

发性网膜色素变性的病因

本病遗传性疾病,其遗传方式有常染色隐性显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多显性遗传次之;性连锁遗传最少,但家族阴性的散发性病例,亦占有相当数量,通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点,近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定,目前认为常染色显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

发性网膜色素变性的临床表现

1.眼底

网膜色素变性特征性的眼底改变是网膜色素上皮色素网膜色素上皮萎缩和色素迁移,表现为网膜色素沉着以及网膜动脉缩窄,病变的早期色素上皮损害表现为网膜细小的尘状色素沉着,网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐外观,随病情进展,眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展赤道及周边网膜出现各种形态色素沉着,常以在血管旁聚集更为明显网膜色素变性充分进展的时期都有网膜内骨细胞色素沉着和网膜动脉血管狭窄的表现,由于网膜色素上皮不断脱色素和萎缩的改变,以及同时发生脉络毛细血管的逐渐萎缩,表现为脉络较大血管的暴露,甚至呈现只见脉络外层血管脉络重度萎缩的外观网膜血管均匀一致的白线状血管狭窄,到晚期极细,但血管无白鞘包绕,动脉缩窄的程度静脉更为显著,患眼眼底的视盘在早期正常充分展期则呈现典型的蜡黄色外观

各型网膜色素变性的早期,黄斑外观正常或仅见中心凹反光消失,随后,可出现色素紊乱[方剂汇www.fane8.com]中心凹旁黄斑网膜色素上皮色素,在进展期网膜色素变性,约60%患者有萎缩性黄斑病变,约20%患者出现囊样黄斑变性或不全黄斑裂孔,伴放射状内层网膜牵引及不同程度网膜前膜,大约23%患者发生黄斑囊样水肿黄斑网膜面膜存在表现为假性黄斑裂孔,在眼底检查中应当注意

2.晶状体

约50%的RP患者有后囊下白内障表现为晶状体后囊下后极部皮质多孔状或面包屑样混浊,伴黄色结晶状改变,最后发展整个晶状体混浊外观似并发性白内障

3.玻璃

绝大部分RP患者玻璃体可出现浮游细胞,浓缩和后脱离,Prueff等曾将RP的玻璃体病变分为4期,即细小尘状颗粒遍布整个玻璃体;玻璃体后脱离;玻璃体浓缩,可伴雪球状透明漂浮物及玻璃体塌陷,体积显著缩小,无论变性在任何阶段都有细小颗粒均匀分布玻璃体内

4.其他眼部表现

RP常伴有近视及散光,发生率可高达75%,据估计RP患者青光发生率比正常群体中的发生率高,且主要是原发性闭角型青光眼。

发性网膜色素变性的检查

荧光眼底血管造影(FFA)可见脉络毛细血管萎缩,网膜血管闭塞。有时还可见到黄斑,后极部甚至周边部的荧光渗漏。

发性网膜色素变性的诊断

根据上述病史症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难

发性网膜色素变性的治疗

1.电流刺激和干细胞疗法

通过弱电流直接刺激神经,一方面激活视神经细胞增强神经生物兴奋性;同时还可强力刺激眼内末梢血管束,极大地改善眼底组织血液循环和供氧,从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复部分功能。利用干细胞治疗网膜色素变性的过程中在眼部注入干细胞,使受损的视神经网膜细胞得以修复,可提升视力并巩固。

2.遮光眼镜之选

强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜镜片颜色理论上说,应采用与视红同色调的红紫色,但因有碍美容而用灰色,阴天或室内用0~1号;晴天强光下用2~3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜绿色镜片禁用。

3.其他

避免精神和肉体的过度紧张

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