盲袋阴道

盲袋阴道是睾丸女性化的症状之一,睾丸女性化(testicularfeminization)一词为Morris首先倡用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无苗勒管和午菲管衍化器官发育尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛缺或稀少的患者。

概述

盲袋阴道原因

(一)发病原因

20世纪70年代采集患者生殖器皮肤纤维细胞的研究发现,成纤维细胞有雄激素抵抗不能与激素结合,以后的研究显示一部分患者生殖器皮肤,成纤维细胞浆液和核结合雄激素能力正常但是激素-受体结合物不稳定:离解率增高受体的升调节缺陷与配体结合的亲和力,降低配体的核滞留时间短和对温度条件改变的不稳定性。

(二)发病机制

AR基因定位于Xq11~12,编码910~919个,氨基酸有8个外显子,外显子1在N-端与基因转录功能关外,显子2和3各编码1个锌指构成高度保守的DNA结合区,在受体与配体结合后解除遮蔽的热休克蛋白激素反应元件,(转录增强核苷酸系列)结合激活转录过程,外显子4是铰链区含有1个核定位信号受体-配体复合物固定于细胞核,所必需外显子5~8是雄激素结合区是对雄激素具有高度亲和力的结合位置与雄激素结合后,引起受体变构磷酸化二聚体化核定位和激活转录

一般的规律患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关,受体完全不能与激素结合者几乎没有男性化表现,受体具有部分结合能力者可有部分男性化,AR基因突变最多发生在外显子5~7精氨酸只占受体全部氨基酸残基4%,而精氨酸突变却占了全部突变的40%,774831840和855位4个精氨酸残基和866位缬氨酸残基是发生突变几率最高的位点,AR基因突变使受体结合,雄激素能力丧失或减低或受体-配体,复合物不稳定,容易温度或其他环境因素影响发生离解,最后结果都是激素在靶组织不能发挥正常生理作用

盲袋阴道的检查

青春期后患者具有女性表型乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断。同样青春期前女孩女性婴儿染色体核型46,XY,大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示本病

血浆LH和睾酮水平增高,但在婴儿期可以正常青春期前患者时需要进行HCG兴奋试验,以揭示睾酮水平增高。

实验室检查:血浆激素谱的特征性改变:LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常青春期前患者可选做HCG兴奋试验。

其他辅助检查:定期做B超,监测睾丸乳房发育情况染色基因检查。

盲袋阴道的鉴别诊断

胡须腋毛和阴毛:不育或性功能障碍患者就诊的主要原因体型较高[方剂汇www.fane8.com]双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。

毛发稀少毛发稀少,即头发睫毛眉毛、阴毛与腋毛稀少,脆弱而无光泽,且易脱落等。可以分为全身性或局部原因所致,如果全身疾病,则表现为毛发普遍减少,多由内分泌功能减退性疾病,如垂体前叶功能减退症、甲状腺机能减退症、甲状旁腺机能减退症和性机能减退症等所引起。某些重症传染病恢复期与某些慢性患者(如肾炎肝硬化营养不良等)也可引起毛发稀少:正在进行化学药物和放射线治疗者,都可引起暂时性脱发,但停药后,即可逐渐恢复局部皮肤病变引起毛发稀少或秃发者,多见于头癣放射性皮炎麻风、脓皮病与剥脱皮炎等。

腋毛稀少:病区呈局限性皮下脂肪结缔组织萎缩皮肤萎缩皱褶,常伴脱发,色素沉着,白斑毛细血管扩张,汗分泌增加或减少唾液分泌减少,颧骨额骨等下陷,与正常皮肤明显的分界线

青春期后患者具有女性表型乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断。同样青春期前女孩女性婴儿染色体核型46,XY,大阴chun内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示本病

血浆LH和睾酮水平增高,但在婴儿期可以正常青春期前患者时需要进行HCG兴奋试验,以揭示睾酮水平增高。

实验室检查:血浆激素谱的特征性改变:LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常青春期前患者可选做HCG兴奋试验。

其他辅助检查:定期做B超,监测睾丸乳房发育情况染色基因检查。

盲袋阴道的缓解方法

睾丸发生恶性肿瘤的倾向,成年后发生率为4%~9%。

预防本病是一种X-连锁隐性遗传疾病无明预防资料

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