髓质海绵肾

髓质海绵肾的病因

大多数属散发，无家族史，目前仍没有明确证据表明是否具有遗传性，但已发现有2岁患儿，且该病常伴发其他先天性疾病（如马蹄肾、偏身肥大等），故大多数学者认为本病为先天性发育异常。

髓质海绵肾的临床表现

1.血尿　　是最常见的症状，本病患者多有间断性镜下血尿，少数患者发生无痛性肉眼血尿，常伴有高钙尿症和扩张的小管脆性增加，表现为症状明显的持续性血尿。　　2.尿路感染　　也是常见的临床表现，肾盂肾炎可为本病的首发症状，尿液在扩张的乳突小管内滞留和结石成为反复尿路感染的主要原因。患者由于髓质单核细胞浸润，有时可发生无症状性细菌尿，应当与尿路感染引起的白细胞尿相鉴别。　　3.肾钙质沉着和肾结石　　肾钙质沉着在本病患者中很常见，约半数有肾实质钙化。结石多发生在双肾，呈多发性，结石成分与普通泌尿系结石相似。结石可引起血尿、腰痛等相关临床表现，亦可无明显症状，仅在体检中被偶然发现。　　4.肾小管功能受损　　如尿浓缩功能障碍、部分或完全性远端肾小管性酸中毒、低枸橼酸尿等。　　5.其他　　常伴发其他先天性疾病，可伴有偏身肥大、先天性幽门狭窄、马方综合征、马蹄肾等。

髓质海绵肾的检查

1.实验室检查　　尿常规显示尿红细胞增多，也可有白细胞增多。　　2.影像学检查　　（1）超声检查：可探测到钙化和结石的非特异性声像图，表现为髓质回声增强，但由于本病一般囊肿较小，超声有时难以清楚显示。　　（2）X线检查：腹部X线可提供诊断线索，便于观察患者肾结石及钙化的发生发展。表现为肾体积正常或稍增大，肾表面光滑[方剂汇www.fane8.com]，可有囊肿钙化灶，若合并结石可见双侧或单侧肾实质内多发小结石，直径2～5mm，呈圆形、类圆形或不规则形。　　3.静脉肾盂造影　　为首选诊断方法，能较直观地显示扩张的集合管，表现为肾小盏外侧的异常阴影，如肾小管扩张、结石、囊状致密影等。

髓质海绵肾的诊断

中青年如出现反复血尿、特别是肉眼血尿伴尿路感染，时而发现小结石排出甚至肾绞痛，应疑诊为本病。结合实验室检查、X线检查和静脉肾盂造影等影像学特征，可以确诊。

髓质海绵肾的鉴别诊断

需与肾结核、肾盂囊肿、肾小管逆流、无症状性细菌尿、肾乳头坏死及肾盏憩室等相鉴别，主要通过典型的影像学特征、临床特点、遗传方式等进行鉴别。

髓质海绵肾的治疗

本病尚无特殊根治方法，一旦确诊，主要应积极预防和治疗其并发症。无特殊临床症状或并发症时无须特殊治疗，可定期随访观察。　　1.一般治疗　　通常建议患者多饮水，多食用蔬菜水果，低盐、适量蛋白饮食，控制高钙饮食。　　2.药物治疗　　慎用排石药，可应用柠檬酸钾治疗，能有效减少尿钙排泄及结石复发率，同时可增加患者骨密度；如果仍不能有效降低尿钙，则可以使用噻嗪类利尿药；尿钙正常、伴有结石的患者，可口服磷酸盐类药物；若合并感染应予以抗生素治疗。　　3.手术治疗　　对于结石频繁复发及有症状的患者，应行激光乳头切开术清除乳头管处小结石，能有效控制结石引起的疼痛。

髓质海绵肾的预后

预后良好，少数患者因反复结石、尿路感染而影响预后。