细胞色素C氧化酶缺乏症

细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿。

概述

细胞色素C氧化酶缺乏症原因

因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸过程障碍患者多在出生后11~13周发病,主要表现为线粒体肌病,乳酸性中毒及肾性糖尿氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍

细胞色素C氧化酶缺乏症的诊断

诊断 :本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管中毒、低尿酸血症肾小管蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症手足搐搦症)等检查:1.尿液检查 尿呈碱性比重低,尿蛋白尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。1.常规X线检查 可发现骨质疏松骨骼畸形,尿路结石。2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶

细胞色素C氧化酶缺乏症的鉴别诊断

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管中毒,肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征尿毒症患者可有葡萄糖尿氨基酸尿而无低磷酸血症;Wilson病也会运动疾病相混淆。总之,复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病

诊断 :本病较罕见[方剂汇www.fane8.com],多于成年出现症状,有肾性糖尿多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管中毒、低尿酸血症肾小管蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症手足搐搦症)等检查:1.尿液检查 尿呈碱性比重低,尿蛋白尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。1.常规X线检查 可发现骨质疏松骨骼畸形,尿路结石。2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片、白细胞直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶

细胞色素C氧化酶缺乏症治疗预防方法

本病遗传性疾病者,对其发病无特效预防办法,对继发性或已确诊本病患者积极对症治疗,以预防并发症发生和延缓肾衰竭。

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