指甲、耳软骨出现褐色色素沉着

指甲、耳软骨出现褐色色素沉着是褐黄病的临床症状之一,褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisateoxidase)使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进健康搜索一步氧化分解,聚积于体内使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗火罐网,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。故又称褐黄病。另一方面尿黑酸随尿液排出,在尿液中经碱化、氧化,使尿色变黑健康搜索,所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病少见。国外报道

概述

指甲、耳软骨出现褐色色素沉着的原因

(一)发病原因本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。

(二)发病机制苯丙氨酸酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径(图1),尿黑酸(HGA或2,5-二羟基乙酸)是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化芳香环裂解的酶即尿黑酸氧化酶正常存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性,且肝肾以外的组织不含这种酶。本病患者,肝、肾中完全缺乏这种酶的活性结果可造成尿黑酸不被分解乙酰乙酸延胡索酸,这样就需要通过其他代谢机制处理尿黑酸。肾脏对尿黑酸的清除率很高肾小管主动分泌尿黑酸,肾脏一旦将尿黑酸排出体外,它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制不太明确。尿黑酸有沉积于皮肤软骨的倾向,在这组织中可通过物理引力而结合这种物质另外,尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上,而形成可以引起色素沉着的聚合物组织着色后质地脆弱,甚可能断裂,导致椎间盘关节产生退行性病变。另外,尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用胶原合成。

病理结缔组织软骨变黑本病基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤角膜软骨肌腱韧带、大血管内膜、心内膜甲状腺、肺及肾等脏器,使这些脏器组织变黑,累及软骨可导致软骨下骨剥脱

指甲、耳软骨出现褐色色素沉着的诊断

本病呈常染色隐性遗传,通常于20~40岁出现症状男女发病比例约2∶1。哺乳动物人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮氧化酶尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间表现出临床褐黄病大部分病人在20~30岁时逐渐在指甲、耳软骨主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可在软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着患者汗液也可褐色可将腋下腹股沟部位衣服染成褐黄色。(1)关节病变:本病严重并发症关节病变。与类风湿关节不同本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节,而骶髂及手足关节很少受累。男性病人发病早且较重鶒,关节最常受累,并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病常见的骨关节损害,常表现为背部僵硬疼痛,病变最早发生腰椎,随着病情发展,可波及胸椎,使脊柱运动受阻,脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态。病变关节受轻度外伤后,可引起关节积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞关节镜检可见滑膜黑染。关节积液消失后可逐渐发生关节挛缩(2)皮损:是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮汗腺内所引起多呈褐色分布鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处,也可蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝会阴部是富有汗腺部位常呈暗褐色或蓝黑色可使贴近这些部位鶒的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织,如巩膜结膜角膜巩膜褐色通常仅限于睑裂的暴露部位(3)其他:部分病人可有心脏瓣膜病变,主要为主动脉瓣狭窄病程较长男性病人发生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物形成结石所造成。少数病人发生多孔黑色结石。2.酸尿症关节由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中可引起关节面的破早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累鶒。关节可有红肿渗液,滑液为非炎症性,并有较多磷酸盐、钙盐沉积。3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者尿液黑色,或尿放置一段时间后,先从表面变黑,逐渐全部尿转变为暗棕色并发症:病变关节受轻度外伤后可引起关节积液[方剂汇www.fane8.com],滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞关节镜检可见滑膜黑染。关节积液消失后可逐渐发生关节挛缩部分病人可有心脏瓣膜病变主要为主动脉瓣狭窄。男性病人发生慢性前列腺炎。诊断黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现,构成褐黄病的三大特点,据此可做出诊断火罐网。有条件可做血尿的尿黑酸特殊检查。

指甲、耳软骨出现褐色色素沉着的鉴别诊断

在鉴别诊断方面应排除引起尿变黑的其他原因,如血卟啉病、肌球蛋白尿、红素尿和血尿根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查,与褐黄病区分并不困难长期服用米帕林(阿的平),可引起褐黄病样色素沉着,临床上注意要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚石炭酸)治疗皮肤溃疡也可引起黄色色素沉着,应注意鉴别。

本病呈常染色隐性遗传,通常于20~40岁出现症状男女发病比例约2∶1。哺乳动物人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸,这些氧化酶苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮氧化酶尿黑酸氧化酶等,后者含有巯基,需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加,临床上表现各不相同。1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间表现出临床褐黄病大部分病人在20~30岁时逐渐在指甲、耳软骨主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可在软骨、喉软骨气管软骨结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着患者汗液也可褐色可将腋下腹股沟部位衣服染成褐黄色。(1)关节病变:本病严重并发症关节病变。与类风湿关节不同本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节,而骶髂及手足关节很少受累。男性病人发病早且较重鶒,关节最常受累,并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病常见的骨关节损害,常表现为背部僵硬疼痛,病变最早发生腰椎,随着病情发展,可波及胸椎,使脊柱运动受阻,脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现,典型病人呈前倾鸭子步态。病变关节受轻度外伤后,可引起关节积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞关节镜检可见滑膜黑染。关节积液消失后可逐渐发生关节挛缩(2)皮损:是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮汗腺内所引起多呈褐色分布鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处,也可蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝会阴部是富有汗腺部位常呈暗褐色或蓝黑色可使贴近这些部位鶒的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织,如巩膜结膜角膜巩膜褐色通常仅限于睑裂的暴露部位(3)其他:部分病人可有心脏瓣膜病变,主要为主动脉瓣狭窄病程较长男性病人发生慢性前列腺炎系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物形成结石所造成。少数病人发生多孔黑色结石。2.酸尿症关节由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中可引起关节面的破早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累鶒。关节可有红肿渗液,滑液为非炎症性,并有较多磷酸盐、钙盐沉积。3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者尿液黑色,或尿放置一段时间后,先从表面变黑,逐渐全部尿转变为暗棕色并发症:病变关节受轻度外伤后可引起关节积液,滑膜液为非炎症性,主要含有单核细胞关节镜检可见滑膜黑染。关节积液消失后可逐渐发生关节挛缩部分病人可有心脏瓣膜病变主要为主动脉瓣狭窄。男性病人发生慢性前列腺炎。诊断黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现,构成褐黄病的三大特点,据此可做出诊断火罐网。有条件可做血尿的尿黑酸特殊检查。

指甲、耳软骨出现褐色色素沉着的治疗预防方法

避免近亲结婚,进行婚前咨询检查,生育咨询与检查。早发现,早诊断,早治疗

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