自动Babinske征阳性

自动Babinske征阳性的原因

该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因。反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤（不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤），一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧。

自动Babinske征阳性的诊断

①有肌张力不全的临床表现，如肢体僵硬。步态异常等。

②症状轻重有明显的昼间变化，晨轻暮重，并在活动后加重。

③神经系统检查：肌力正常，部分患儿肌张力增高，踝阵挛阳性、巴彬斯基征阳性。

④小剂量左旋多巴治疗反应迅速，疗效持久。

诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者应高度怀疑本病。可疑患者给予口服小剂量多巴制剂多数在1～3天症状缓解若无效，可适当增加剂量国外报道（Torbjoerna1991）卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100（含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg）[方剂汇www.fane8.com]，3次/d仍无效，即可排除DRD的诊断。

自动Babinske征阳性的鉴别诊断

本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。

1、脑性瘫痪常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍症状无波动性对多巴制剂无反应。

2、少年型帕金森病极少发生在8岁以下儿童PET检查示18F-dopa摄取量下降，长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量，且易出现异动、剂末恶化等副作用。

3、肝豆状核变性常伴肝脏损害及智力、精神异常，角膜可见K-F环。

4、极少数患者初始症状体征酷似痉挛性截瘫，小剂量多巴的戏剧性反应性可能是最重要的鉴别要点。

①有肌张力不全的临床表现，如肢体僵硬。步态异常等。

②症状轻重有明显的昼间变化，晨轻暮重，并在活动后加重。

③神经系统检查：肌力正常，部分患儿肌张力增高，踝阵挛阳性、巴彬斯基征阳性。

④小剂量左旋多巴治疗反应迅速，疗效持久。

诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者应高度怀疑本病。可疑患者给予口服小剂量多巴制剂多数在1～3天症状缓解若无效，可适当增加剂量国外报道（Torbjoerna1991）卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100（含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg），3次/d仍无效，即可排除DRD的诊断。

自动Babinske征阳性的治疗和预防方法

有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括，避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。