苍白球黑质红核色素变性

苍白球黑质红核色素变性的病因

病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3-p13区。

苍白球黑质红核色素变性的临床表现

主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛，色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。身体背屈成弓形，引起吞咽困难、口齿不清，晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。

苍白球黑质红核色素变性的检查

1.CT检查

示脑室扩大，外侧裂明显增大，脑沟扩大，小脑萎缩等；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。

2.MRI检查

TWI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”。

3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色

染色中可找到海蓝色组织细胞[方剂汇www.fane8.com]，这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。

4.静脉注射Fe标记的铁盐（枸橼酸亚铁）

SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。

苍白球黑质红核色素变性的诊断

根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查TWI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。

阳性家族史，骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞，或Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。

苍白球黑质红核色素变性的并发症

可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。

苍白球黑质红核色素变性的治疗

目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴可暂时缓解症状；舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮卓类；抗抑郁药可改善患者情绪；痫性发作可用抗癫痫药；神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。

进食富含维生素E的食物和试用大剂量维生素E治疗，以及单胺氧化酶-β抑制剂，但效果不明显。

苍白球黑质红核色素变性的预后

儿童型病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。成人型病程也可多达10余年。