单纯性上半身消瘦型

单纯性上半身消瘦型的原因

（一）发病原因

病因不明。可由于中脑与间脑受损，致垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体（C3）血症。少数患者有家族史。

（二）发病机制

主要与下丘脑病变以及与脊神经并行的节后交感神经病变有关。下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间，似乎有一条界限，该界限与脊髓节段似有一定关系，通常以腰1～2为界，把身体分为上半身和下半身两部分。

另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史及内分泌缺陷，如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因，目前对遗传因素作用的看法尚未统一。

单纯性上半身消瘦型的诊断

进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良（Simons症或头胸部脂肪营养不良）和全身性脂肪营养不良（Seip-Laurence综合征）。

1.多数病人在5～10岁前后起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止。病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③单纯性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常[方剂汇www.fane8.com]，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。

单纯性上半身消瘦型的鉴别诊断

本病应注意与以下疾病鉴别：

1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。

2.局限型肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌消瘦并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。

3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期胃肠功能不良等。

进行性脂肪营养不良（progressive lipodystrophy）是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的、边界清楚的、皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良（Simons症或头胸部脂肪营养不良）和全身性脂肪营养不良（Seip-Laurence综合征）。

1.多数病人在5～10岁前后起病，女性较常见，起病及进展均较缓慢。病初患者多出现面部或上肢脂肪组织消失，以后向下扩展，累及臀部及股部，呈大致对称性分布。病程持续2～6年可自行停止。病人面部表现为两侧颊部及颞部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，面颊、眼眶周围脂肪消失使患者呈现特殊面容。部分病人臀部、髋部可出现明显的皮下组织增生、肥大，但手足常不受影响。

2.病人可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖及正常脂肪组织等三者并存，以不同方式结合成本病的基本特征。根据结合方式不同可表现为下述类型：①上半身正常，下半身肥胖型；②上半身消瘦，下半身肥胖型；③单纯性上半身消瘦型；④上半身肥胖型；⑤下半身消瘦型；⑥全身消瘦型；⑦半身肥胖型。

3.病人可合并皮肤湿度改变、发汗异常、多尿、糖耐量降低、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤及指甲营养性障碍等自主神经功能紊乱表现，个别病例可合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。一般在发病后5～10年内症状渐趋稳定。

4.病人的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺均正常，无肌力障碍，多数病人的体力不受影响，病程进展期躯体及精神发育也不受影响。最近报道可并发霍奇金病、硬皮病。

5.新生儿或婴幼儿患者多出现先天性全身性及多脏器病变，除累及头部、面部、颈部、躯干及四肢在内的全身皮下及内脏周围脂肪组织外，还可伴有高血脂、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏及肌肉肥大等。

根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现皮下脂肪消失、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。

单纯性上半身消瘦型的治疗和预防方法

尚无有效预防措施，适当注意休息、加强营养、按摩和体疗后，部分患者可重新获得失去的脂肪。