高铁

正常人血红蛋白分子含二价铁（Fe2+），与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子，被氧化为三价铁（Fe3+）时，即称为高铁血红蛋白（简称MetHb）。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右，并且较为恒定。当血中MetHb量超过1%时，称为高铁血红蛋白血症（methemoglobinemia）。

遗传性高铁血红蛋白血症（HM）是一种常染色体隐性遗传病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。目前国内外在患者中已发现40多种不同的基因突变类型。