细胞外胆固醇沉着综合征（extracellularcholesterosissyndrome）是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与持久性隆起性红斑是同一疾病，是一种慢性血管炎病变。该病又称细胞外胆固醇沉着症（extracellularcholesterosis）或Urbach综合征，由Urbach于1932年首先报道。
胆固醇是类脂的一种，它在人体内的重要生理功能包括： 1.是细胞膜的组成成分，细胞吸收养分、排出代谢废物都由细胞膜控制， 2.是合成胆汁酸和维生素D3的原料，前者可帮助脂肪消化吸收，后者可预防儿童佝偻病， 3.是合成类固醇激素的原料，特别是性激素和肾上腺皮质激素。这些激素对人体的健康和人类的繁衍都是不可或缺的。
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
胆囊胆固醇沉着症是慢性胆囊炎的一种特殊类型。因大量的胆固醇酯颗粒沉积在胆囊黏膜上皮细胞的基底膜内，形成黄色小结节，外形似草莓，又称草莓胆囊。
临床上尚属少见，且多因结核性渗出性胸膜炎治疗不当，病程迁延，致使脓液长期不吸收所造成。胸腔积液中含有大量胆固醇（1.5g/L）为其特点。多见于男性青壮年，病程较长，常因胸闷胸痛就诊而发现。
胆固醇肺炎是胆固醇长期沉积在肺内引起的一种慢性炎症，大致可分为原发及继发两种。继发者可因肺部慢性炎症、肺结核，脓肿、肿瘤、寄生虫，纤维化、胸部放疗后、粉尘刺激和重度吸烟等引起。
胆固醇又称胆甾醇。一种环戊烷多氢菲的衍生物。早在18世纪人们已从胆石中发现了胆固醇，1816年化学家本歇尔将这种具脂类性质的物质命名为胆固醇。胆固醇广泛存在于动物体内，尤以脑及神经组织中最为丰富，在肾、脾、皮肤、肝和胆汁中含量也高。其溶解性与脂肪类似，不溶于水，易溶于乙醚、氯仿等溶剂。胆固醇是动物组织细胞所不可缺少的重要物质，它不仅参与形成细胞膜，而且是合成胆汁酸，维生素D以及甾体激素的原料。
血浆中胆固醇含量。胆固醇属类固醇族，是血液脂类成分之一。血浆总胆固醇的1/3以游离形式存在，2/3为与脂肪酸结合之胆固醇酯。人体胆固醇来自食物及体内合成两个途径。几乎所有组织都可合成胆固醇，但血浆胆固醇主要由肝脏及小肠合成。肝合成量又受食物中胆固醇含量的制约。胆固醇经胆汁排出。
煤尘或胆固醇结晶的黏痰是煤炭工尘肺的临床表现的症状。煤工尘肺（coalminer’spneumoconiosis）系指煤矿工人长期吸入生产环境中粉尘所引起的肺部病变的总称。