骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
股外侧皮神经卡压综合征是指股外侧皮神经在途经之处因某种致压因素卡压而引起的神经功能障碍。
股神经经过腹股沟韧带深层髂腰肌膜鞘管处受压,产生感觉及运动功能障碍。任何原因引起的髂腰肌筋膜间隙或纤维鞘管内压力增加,均可产生神经卡压症状。
孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)又称直肠良性孤立性溃疡、直肠良性非特异性溃疡,是一种由于直肠前壁良性孤立性的急慢性溃疡所引起的消化道紊乱,以血便、黏液便、排粪困难及肛门坠胀疼痛为主要症状的慢性、良性直肠疾病。多见于青年人,无性别差异,发病率低。
钩虫性十二指肠炎综合征系由钩虫感染引起的钩虫性十二指肠炎,亦称Griesinger综合征。1843年由意大利学者Dabin首先发现。以后世界各地均有报道,主要分布在温带地区,我国也为多发地区之一。本征先有进食增加而体重减轻,上腹不适隐痛,食后腹胀。后期食欲不振,可有恶心、呕吐、便秘或腹泻减低,有异嗜癖。
跟骨骨刺综合症是由于牵拉骨膜上的足底筋膜引起的跟骨下区域的足跟痛,在X线上有或无骨刺表现。骨刺是由于足底筋膜在跟骨的附着处过度牵拉骨膜所致。过度牵拉引起足底筋膜内缘的疼痛(足底筋膜炎)。导致跖筋膜紧张的病变有平足及跟腱挛缩。
格斯特曼综合征(GSS),系Gerstmann,Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。1981年,Masters接种动物证实了该病的可传染性,平均病程5年。平均发病年龄43~48岁,是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆,与CJD相反,肌阵挛罕见或没有。
吉兰-巴雷综合征(GBS)又称格林巴利综合征,是以周围神经和神经根的脱髓鞘病变及小血管炎性细胞浸润为病理特点的自身免疫性周围神经病,经典型的GBS称为急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(AIDP),临床表现为急性对称性弛缓性肢体瘫痪。
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症,是一种少见的常染色体显性遗传病。目前尚无有效的预防方法,预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。
雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗综合征,也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用,这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形,甚至是完全的女性化外观。青春期后表现为原发性闭经,有良好的乳房发育,盆腔内无女性的子宫及附件;雄激素受体部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外观,这类患者也称为Reif
高免疫球蛋白E综合征(HIES)即Job综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型、Buckley综合征等。该病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。
肛提肌综合征也称为肛括肌痉挛、慢性直肠痛、梨状窝综合征、一过性结肠痉挛和骨盆张力性肌痛等。临床表现为直肠内和骶尾部发作性疼痛、胀满或压迫感,坐或躺下时加重,持续数小时至数天。部分患者在夜间因直肠锐痛而惊醒。本病以女性为多见。发病年龄在30~60岁。
肝硬化男性性功能减退综合征,又称内分泌缺乏-肝硬化综合征、西-科二氏综合征(Silvestrini-corda综合征)。其主要临床特点为在肝硬化的基础上出现男性乳房发育、睾丸萎缩和性功能减退等表现。本征在肝硬化失代偿期患者中较为常见。
肝炎后综合征系由病毒性肝炎愈合后所出现的以植物神经紊乱为特点的综合病症,也称恢复期肝炎综合征。
肝性血卟啉病综合征(Porphyria Hepatica Syndrome)又称Waldenstrom综合征,急性间歇性卟啉症(Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本征是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐,便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年发病为多。
是指同时患有慢性肝炎和慢性甲状腺炎,而且在病因上二者有一定联系的综合征。1960年MC Conkey等首先报道。本病不包括因患甲状腺疾病引起的肝内循环障碍或代谢异常及对各种病因刺激反应增强所引起的肝损害;也不包括由慢性肝病引起全身营养不良而影响了甲状腺的功能。
肝肺综合征(HPS)是在慢性肝病和/或门脉高压的基础上出现肺内血管异常扩张、气体交换障碍、动脉血氧合作用异常,导致的低氧血症及一系列病理生理变化和临床表现,临床特征为:排除原发心肺疾患后的三联征——基础肝脏病、肺内血管扩张和动脉血氧合功能障碍。肺气体交换障碍导致的动脉血液氧合作用异常——肺泡气-动脉血氧分压差上升、低氧血症,是肝肺综合征的重要生理基础。肝肺综合征是终末期肝脏病的严重肺部并发症。
干燥综合征即舍格伦综合征(Sjögren’ssyndrome,SS),是以外分泌腺损害为主的一种慢性炎性自身免疫性疾病。1892年Micklicz首先报告本病,1933年Sjögren进行了较详细的研究,故又称Micklicz-Sjögren综合征。本病因泪腺和腮腺损害并有炎性细胞浸润,主要表现为口干、眼干,并可出现全身多系统和多器官损害的表现,可与其他结缔组织病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等重叠。SS常合并神经系统的多种损害,甚至以神经系统损害为主要临床表现,如周围神经病、肌病等。
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病,又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外,尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和继发性两类。原发性干燥综合征属全球性疾病,在我国人群的患病率为0.3%~0.7%,在老年人群中患病率为3%~4%。本病女性多见,男女比为1:9~20。发病年龄多在40岁~50岁。也见于儿童。
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病,血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜,造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病合并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。其具有高度恶变潜能。
腹卒中综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome)是指腹腔内血管自发性破裂引起急腹症和休克症候群。又称之为自发性大量腹腔内出血、腹腔内卒中综合征、肠系膜或腹膜下出血综合征。多见于有动脉硬化、高血压的男性患者。
腹主动脉血栓形成综合征,又称主动脉分叉闭塞综合征或末端主动脉血栓形成综合征、渐进性主动脉末端部分血栓形成综合征、终末主动脉髂动脉闭锁综合征、慢性腹主动脉髂动脉阻塞、孤立性腹主动脉髂动脉病。1940年Leriche描述了主动脉分叉处硬化性阻塞引起的下肢缺血综合征,故也称之为Leriche综合征。
临床表现为发作性腹痛,持续数分钟或数日。腹痛与偏头痛可同时出现或腹痛时无偏头痛,或腹痛与偏头痛交替发生。发病时可伴有发热、寒战、恶心、呕吐及/或腹泻,多汗、皮肤苍白或暗红色,同时有疲乏感。有时易误诊为胃肠炎、胰腺炎、阑尾炎等,但经检查腹内无器质性病变。本病发作间歇期内一切正常。
腹型癫痫综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome)是指以发作性腹痛为特点的一种癫痫。1944年,首先由Moore报道本病,故又称Moore综合征。此外,还称之为内脏性癫痫、间脑癫痫、丘脑及下丘脑癫痫、植物神经性癫痫、癫痫变异型、痉挛等值症、癫痫等值症、非痉挛性癫痫等值综合征、腹部反射性癫痫、类蠕虫性癫痫、植物神经反射性癫痫、岛回癫痫等。
腹腔室隔综合征(ACS)是指腹内压进行性急剧升高引起的器官衰竭或器官功能不全,亦称急性腹腔高压综合征、腹腔高压综合征、腹腔皮下综合征。生理状态下,腹内压平均为相当于大气压或低于大气压。任何腹腔内容量增加均可引起腹内压升高,但在腹腔积液、妊娠和腹腔巨大肿瘤等慢性状态下,腹腔内容量缓慢增加,腹壁渐被牵张,腹内压无急剧升高,因而无急性腹腔高压出现,也就不致发生ACS。故ACS是发生急性腹腔内高压至一定程度才出现的综合征。
腹腔动脉压迫综合征是指由于弓状韧带或膈肌脚,以及神经组织等引起腹腔动脉压迫,导致肠系膜缺血,从而引起腹痛、体重减轻等一组症候群。
腹绞痛综合征是指肠道相对缺血引起的餐后上腹或中腹部疼痛的综合征。又称内脏绞痛、肠绞痛、间歇性缺血性蠕动障碍、腹间歇性跛行、缺血性腹综合征、慢性内脏缺血综合征、肠系膜动脉间歇性缺血、腹血管功能不全综合征。多见于中、老年男性患者,有动脉硬化的其他表现。腹部绞痛常在餐后15~30分钟出现,持续1~3小时,疼痛时间和强度与进食量有关。
腹肌缺如综合征(Orbinsky Syndrome)为腹肌发育不良,常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和心脏等器官的畸形。
伏格特-小柳-原田综合征(VKH 综合征)是一种有特异性全身症状的急性弥漫性色素膜炎。其特征为:①突发性色素膜炎;②眉毛及毛发变白、秃发及白癜风等皮肤损害;③头痛、头晕、恶心等神经系统表现;④耳鸣、耳聋及眩晕等内耳症状。