原发性骨髓纤维化(IMF)又称原发性慢性骨髓纤维化。是一种原因不明的克隆性造血干细胞异常所致的慢性骨髓增生性疾病。临床特征性表现是脾脏明显增大(多数为巨脾)和各器官的髓外造血;血液学特征表现外周血细胞涂片中出现畸形的红细胞及数量不一的幼稚粒、红细胞;组织病理学显示骨髓纤维组织增生;病程中可和其他骨髓增生性疾病相互转化;晚期出现骨髓衰竭。发病率估计在0.3~1.5/10万人年。多见于中老年人,中位发病年龄约在60岁。男女发病情况基本相当。
幼年性透明纤维瘤病(juvenilehyalincfibromatosis)为一级罕见,病因不明的疾病,呈常染色体隐性遗传病,可伴发智力低下,齿龈增生,屈曲挛缩和骨损害。
硬纤维瘤也称韧带样瘤,是一种少见的良性肌腱膜过度增生,据估计每年在百万人口中发生3.7例新病例。它发生于肌肉、腱膜和深筋膜等处,十分坚硬。本病可发生于全身各处,多见于腹壁,也可发生于腹内及骨骼肌内。硬纤维瘤多发生于30~50岁,以女性多见。也可见于青少年。
婴儿指趾纤维瘤病(infantile digital fibromatosis)罕见,为主要发生于婴儿和幼儿指(趾)部的特殊肌纤维母细胞增生。其特点为拇指及大拇趾不发生肿瘤,组织学上可见胞浆嗜酸性包涵体。手术切除很易复发。
婴儿纤维瘤是指来源于纤维结缔组织的良性肿瘤,根据纤维瘤内含成分不同而有不同种类。因纤维结缔组织在人体内分布极广,构成各器官的间隙,所以纤维瘤可以发生于体内任何部位。其中以皮肤和皮下组织最为常见,肌膜、骨膜、鼻咽腔及其他处黏膜组织以及其他器官,如乳腺、卵巢、肾脏等均可发生。大小不一,生长缓慢。
婴儿纤维错构瘤为发生于2岁以下幼儿的一种纤维性增生。为单个真皮或皮下组织内坚实性结节。通常发生于肩部、上臂或腋部,其次为四肢,耻骨部和阴囊。
婴儿肌纤维瘤病又称先天性泛发性纤维瘤病不常见,好发于男性婴幼儿。本病特点为多发性坚实性真皮和皮下结节发,发生于初生时或生后不久,好发于头、颈和躯干部。部分患儿发生骨损害。如果仅皮肤及骨骼发生纤维瘤则预后良好,如无并发症可望在1~2岁时纤维瘤自然消退。 纤维瘤可侵犯内脏包括,胃肠道、乳腺、肺、肝、胰腺、舌、浆膜表而,淋巴结或肾脏。此种广泛性损害,死亡率高,存活超过4个月者损害可自然消退。
阴茎纤维性海绵体炎亦称为阴茎硬结症。1743年由Peyronie首先报道,故又称为Peyronie病。病变主要局限在阴茎白膜和白膜与勃起组织间隙内,其特征为限局性纤维性斑块,阴茎勃起时可形成功能性短缩和弯曲畸形,患者常伴有心理和性功能障碍。
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病,具有很高的外显率,绝大多数患者是杂合子,但是,文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。本病多数呈染色体显性遗传,主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节:①纤维蛋白肽A或B释放异常;②纤维蛋白原单体聚化异常;③纤维蛋白原单体交联缺陷。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病,自1920年首例病例报道以来,已发现约150例病例。遗传性低纤维蛋白原血症于1935年首次报道,文献中共报道约40例。但是,可能很多所谓低纤维蛋白原血症实际都是伴有循环纤维蛋白原降低的异常纤维蛋白原血症。
胰腺囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传性疾病。国外统计本病的发生率每1000~5000人中可见1例。本病具有明显的种族性和地区性。
眼外肌广泛纤维化综合征是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常。几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替,属眼外肌发育不全,为家族性常染色体显性遗传病,极少见。患者多为双眼受累,有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降,视力下降程度不一,有些仅有轻度视力下降,有些则可降至眼前指数或光感;患者可诉有中心暗点或多个暗点;也可出现视物变形、闪光感。
眼眶纤维肉瘤为低度恶性肿瘤,多发生于眼眶内上方及内侧纤维组织如骨膜等处,生长缓慢。病程长,眼球进行性突出并伴有疼痛为本病的特征,手术后部分病例可复发,但很少发生转移。
神经纤维瘤亦是周围神经的一种良性肿瘤,与神经鞘瘤的不同在于病理组织内除神经鞘细胞增生外,还混杂有神经内成纤维细胞的增生。临床表现也较神经鞘瘤多样化。眼眶神经纤维瘤可分为4型:孤立型或局限型、丛状型、弥漫型和切断术后神经瘤。
临床多分为3 种类型,即单骨型、多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型。侵犯眼眶者多为单骨型,以上颌骨和额骨多见。多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。
骨化纤维瘤(ossifyingfibroma)是一种常常累及眶骨的后天性纤维骨瘤,好发于颅面骨,眼眶也常常累及。
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF-1)亦属斑痣性错构瘤病之一。1882年Von Recklinghausen首先报告本病的临床和病理改变,所以又名Recklinghausen病、von Recklinghausen病。是遗传性疾患,属常染色体显性遗传,外显率不规则遗传特性的表现为多变性,突变率高鶒。发病率约为新生儿的1/3000,发病年龄可在出生时儿童后期或成人。本病原发生于神经外胚叶组织细胞的生长发育障碍,其特征是周围神经纤维增殖而形成肿瘤样结节侵入皮肤内脏、神经系统并伴有皮肤色素
炎症后弹力纤维松解伴皮肤松弛(postinflammatory elastolysis and cutis laxa)是一种罕见的慢性皮肤病。
血管纤维瘤(telangiectatic fibroma)为真皮浅层纤维性增生和不同程度的血管增生所致的皮肤色到淡红色丘疹。可呈单发性非遗传性损害(鼻部纤维性丘疹),多发性非遗传性损害(阴茎珍珠状丘疹),或呈结节性硬化症所见的多发性遗传性损害(皮脂腺瘤,额部斑块,koener肿瘤和齿龈损害)。鼻部纤维性丘疹(fibrous papule of the nose)为圆屋顶形带蒂的丘疹,白色或淡红色,直径3~6mm。通常单发,位于成年人的鼻旁。可与痣细胞痣、神经纤维瘤、化脓性肉芽肿混淆。可手术切除,复发罕见。
心脏乳头样弹性纤维瘤(cardiac papillary elastofibroma)系原发性良性心脏肿瘤,瘤体自瓣膜的内膜发生,主要以心内膜的纤维组织、弹力纤维,平滑肌细胞及黏多糖基质组成乳头的轴心,外膜被以增生的心内膜细胞,故称乳头样弹性纤维瘤(papillary elastic fibrous tumor)。
心内膜弹性纤维增生症(EFE)又名心内膜硬化症,其病因尚未明了。为小儿原发性心肌病中较为常见的一种,又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发的心内膜弹力纤维增生症,称继发性心内膜弹力纤维增生症,其临床意义决定于原发的心脏畸形。
小汗腺汗管纤维腺瘤(eccrine syringofibroadenoma)1963年首先由Mascaro报告,已有44例报告。但亦有报告多发性损害不伴发其他皮肤损害者。
小儿心内膜弹力纤维增生症(endomyocardial fibroelastosis)又名心内膜硬化症(endocardiac sclerema),为婴儿心肌病中较为常见的一种,又称原发性心内膜弹力纤维增生症。先天性心脏病如主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症,称继发性心内膜弹力纤维增生症,其临床意义决定于原发的心脏畸形。
纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征,又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常-色素沉着性综合征。其临床主要特征为:①多发性骨纤维异常增殖、纤维性骨炎、病理性骨折等;②皮肤色素沉着,呈黄褐色或黑褐色的边
规范名称为特发性间质性肺炎。这是一组原因不明的间质性疾病,主要表现为弥漫性的肺泡炎,最终可导致肺纤维化。临床主要表现为呼吸困难、干咳、肺内可闻及Velcro啰音,常有杵状指(趾);胸部X线示双肺弥漫性网点状阴影,肺功能为限制性通气功能障碍。此病曾被称为弥漫性间质性肺炎、弥漫性间质性纤维化、特发性肺纤维化和隐原型致纤维化性肺泡炎。特发性间质性肺炎过去均称为特发性肺纤维化,伴随着人们认识的提高,发现特发性肺纤维化仅指普通间质性肺炎,不包括其他分型。因此,病理学家建议用特发性间质性肺炎一词,认为它更确切。
小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征中最常见的一种综合征。目前病因不明,可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常。由于受累的器官、系统不同,临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种,但常见的只有3种,即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。半数患儿有家族性病史。
囊性纤维性变(CF)又称黏滞病或黏液黏稠病,是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,发病率和死亡率最高的是肺部病变。
小肠纤维瘤是由小肠黏膜纤维组织发生的良性肿瘤,较少见,River报道1399例小肠肿瘤中有163例,占11.6%。国内一组1265例小肠良性肿瘤中有5例,仅占0.39%。小肠纤维瘤由纤维细胞及其他组织成分构成,可分为腺纤维瘤、肌纤维瘤及黏液纤维瘤等。大多单发,切面呈灰白色,可见编织状条纹,质地韧。
纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进,引起的高转运型骨病。临床上主要表现为晚期骨骼病变、皮肤瘙痒、自发性肌腱断裂、软组织钙化等。
纤维软骨间质瘤由二种不同组织组成,一种是软骨样组织,是良性的,相似于生长中的骺板;另一种是类似低恶性度纤维肉瘤组织。本病罕见。好发于男性,年龄9~23岁(平均13岁)。