特殊型子宫肌瘤,子宫肌瘤是最多见的妇科良性肿瘤,绝大多数为普通型子宫肌瘤。在极少的情况下可以遇到某些特殊型子宫肌瘤。这些肌瘤或为显微镜下组织形态学具有特征或是临床所见肌瘤的生物学行为不同于普通平滑肌瘤,但其共同点是病理组织学属良性肿瘤。临床要注意避免将良性误认为恶性或将恶性误诊为良性而给予过多或不足的治疗,造成不良后果。
结节性硬化(tuberoussclerosis)又称Bourneville病,以癫痫发作、智能障碍和特殊面痣为其三大特征。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。
患者肝脏不能合成笨丙氨酸羟化酶,以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸,只能在肾脏中被转氨酸变成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代谢产物对神经细胞的发育具有毒性作用,而酷氨酸的形成障碍影响神经纤维在发育过程中髓鞘形成。其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于白痴呆水平。伴有运动机能障碍,肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆。毛发色浅或黄,皮肤白皙,眼睛虹膜色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤湿疹也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。可有锥体束征及其他病理反射。大多数患者脑电图异常。尿中