体内生长激素持久性过多分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大，以及内分泌代谢紊乱，发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症（gigantism）;发生于青春期后、骺部已融合者为肢端肥大症（acromegaly）。巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。此病并不罕见，男女之比约1.5∶1。发病年龄以31～40岁组最多，21～30岁、41～50岁组次之。国外文献报道，成年男性身高大于2.0m，女性大于1.85m称为巨人症。但应注意有些地区的人种，有些家族性的身材高于常人，身高1.9～2.0m，这样的人则不是巨人症。
系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。