小脑扁桃体下疝畸形又名阿诺德-奇阿(Arnold–Chiari)畸形,为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内,严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞,也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出颈椎裂和小脑发育不全等。可表现为头痛、头面部上肢力弱、肩臂部痛温觉减退、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、甚至瘫痪等症状。
小颌畸形综合征是指以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征的综合征,又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征引起的呼吸道阻塞可造成死亡,死亡率高达30%~65%,约占新生儿的1/5。
小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。
先天性直肠肛门发育畸形(anorectum development malformation inborn)多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30~50%,且常为多发性畸形。有家族史者少见,仅1%。有遗传性,但遗传方式尚无定论。
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征,又称霍-奥(Holt-Oram)综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等,发病率约1/100000。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色体显性遗传性疾病。
小儿神经管畸形(DNT)是指患儿颅脑或脊柱的畸形,孕妇怀孕3个月之内,胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常,便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一,也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质,又威胁妇女儿童身心健康,给家庭和社会造成沉重的负担。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题,中国是世界上已知的DNT高发国家。目前DNT的防治已被高度重视。
脑血管畸形主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤,在小儿时期,二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。有人报道小儿脑血管畸形所致蛛网膜下腔出血比颅内动脉瘤高10倍以上。
颅面骨畸形综合征,又名Hallermann-Streiff综合征,H-S综合征,Francois颅面畸形综合征,先天性白内障鸟脸畸形综合征等。它的特点是颅面骨畸形,下颌发育不良,突出表现为无下颌,鼻尖部突出,形象如鸟样头征。
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形,一般根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致,可分型为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征,又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。
错颌畸形是指儿童在生长发育过程中,可由于遗传和环境等各种诸多因素的影响,导致牙齿、颌骨、颜面的发育畸形(理想正常颌是指上下颌牙齿全部存在,排列整齐,良好的尖窝相对的接触关系,颌骨发育正常,牙弓形态好)而影响面容的美观和健康。
小肠重复畸形是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官,与其毗邻的小肠有相同的组织结构,其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位,但以回肠最为多见。
小肠血管畸形是引起急、慢性消化道出血重要原因之一,常无特殊的临床症状和体征,早期为隐匿性出血或慢性出血,常因反复消化道出血或消化道大出血而就诊。因常规检查及剖腹探查难以发现病灶部位,以致得不到治愈,或者给予错误的手术治疗。1960年Magulis首次报道应用术中动脉造影证实胃肠道血管畸形,1965年Baum首次应用经皮选择性肠系膜血管造影诊断此病变,使本病的发现率日渐增加,但亦有认为内镜检查是对本病诊断的首选方法。 本病病因复杂,有先天因素,亦有后天性因素。故命名与分类尚未统一,国内外文献报道中
消化道重复畸形是指附着于消化道系膜侧的,具有与消化道相同特性的球形或管形空腔肿物,是一种比较少见的先天性畸形。可发生在消化道的任何部位,但以回肠发病最多,其次是食管、结肠、十二指肠、胃、直肠等。可表现为腹痛、腹部包块、反复暗红血便或鲜红便,并可出现不同程度的贫血症状。
先天性椎体畸形系胚胎发育过程中椎体分节不全或形成不全所引起,可分为分节不良型、形成障碍型、混合型。胚胎发育过程中,如果椎体两侧成对骨化中心未能正常融合,则可形成半椎体、椎体纵裂和蝴蝶椎等椎体畸形。在椎体畸形中以半椎体占多数,而先天性脊柱侧凸中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展,因椎体病变不同,畸形发育程度也不尽相同。
先天性主动脉弓畸形指主动脉弓及分支发育异常,引致气管及/或食管受压迫。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓,从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识,诊断技术和治疗方法也得到发展和完善,且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中,主动脉弓及分支畸形仅占1%~2%。
先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收,畸形完全在踝关节前方,而足跟与小腿仍保持正常关系。它是一种相当常见的畸形,常引起儿童足趾向内侧倾斜的步态。
先天性直肠肛门畸形多见。其发病率在新生儿中为1:1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%,男性为70%。合并其他先天性畸形的发生率有30%~50%,且常为多发性畸形。有家族史者少见,仅1%。
先天性囊状腺样畸形是指肺局部发育不全,肺组织结构紊乱,终末细支气管过度生长,形成的多囊性不成熟的肺泡组织;是肺内囊肿和腺瘤样改变混合存在的一种畸形,曾被称为弥漫性错构瘤、腺样畸形等。临床表现主要为呼吸障碍伴有发绀等症状。1955年Graham和Singleton首次采取肺叶切除成功治疗囊腺样畸形。
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形,皮肤血管瘤(痣),骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤,个别患者可并发动脉病变。
先天性颈椎齿状突畸形是由于胚胎时期齿状突骨化异常、发育障碍所致的一种先天性疾病,其中包括齿状突发育不良、齿状突缺如及齿状突和枢椎分离,是颅颈区较常见的畸形。患者由于齿状突的正常解剖功能降低或丧失,使寰椎处于潜在的失稳状态,工作和生活中长时间低头姿势,头部屈伸和旋转,使颈髓处于长时间的挤压状态,成为慢性进行性颈脊髓病的重要致病原因。在头颈部轻微外伤的情况下可发生寰枢椎脱位,脱位后出现高颈段脊髓损伤的一系列临床症状。急性脱位严重者可引起四肢瘫痪,甚至死亡。
肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形,其种类繁多,病理复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高,有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狭窄和(或)关闭不全。先天性二尖瓣畸形常与房室管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、室间隔缺损、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、法洛四联症等疾病并存,单独先天性二尖瓣畸形很少见。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成,任何一个或数个组成结构发育异常均可产生先天性二尖瓣畸形,大多数病例多种组成结构均发育异常,致左侧房室血流通道多处发生狭窄。
胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种,也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15%,我国2012年由卫生部最新统计的结果为5.6%。胎儿畸形的种类繁多,致病因素多种多样,近单基因病就有上百种之多,本文仅对胎儿畸形大体情况畸形简单的介绍。
食管重复畸形是指附着于食管壁的一侧呈球形或管状空腔结构,具有与食管相同的组织形态的先天性畸形。本病是胚胎在发育过程中,上消化道从实性期进化到空泡阶段时,其空泡化过程发生紊乱所致。如遗留单一的空泡,则形成圆形囊肿样重复畸形,若几个空泡串在一起沿食管纵轴生长,即形成管腔状重复畸形。
十二指肠重复畸形(duplication of the duodenum),亦称十二指肠内囊肿,为突出于肠壁外的球形囊腔。是临床少内见的十二指肠先天性发育畸形。本症可以发现于任何年龄,多见于1 岁以内,男婴略高于女婴。
肾血管畸形与压迫是指双侧肾脏的动、静脉主干及其分支在起源数量、引流方向上存在异常或受周围组织脏器的压迫变形而导致肾血流动力学改变,从而引起的一系列病理损害。
肾及输尿管重复畸形是泌尿系统常见的先天畸形病。重复肾及输尿管畸形可以单侧性,亦可以是双侧。单侧较双侧者多,右侧较左侧多约四倍,女性较男性多。有统计数字显示,在女性完全与不完全的重复输尿管畸形的发生率大致相等。但在男性则大多数为不完全性的重复畸形。
三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例,故亦称为Ebstein畸形、埃勃斯坦畸形,亦称三尖瓣下移畸形。本病三尖瓣向右心室移位,主要是隔瓣叶和后瓣叶下移,常附着于近心尖的右心室壁而非三尖瓣的纤维环部位,前瓣叶的位置多正常,因而右心室被分为两个腔,畸形瓣膜以上的心室腔壁薄,与右心房连成一大心腔,是为“心房化的右心室”,其功能与右心房相同;畸形瓣膜以下的心腔包括心尖和流出道为“功能性右心室”,起平常右心室相同的作用,但心腔相对地较小。常伴有心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉
三尖瓣畸形是很少见的畸形,很少孤立出现,多与其他畸形合并存在。三尖瓣畸形可分为以下几类:三尖瓣的瓣叶移位;三尖瓣发育异常;三尖瓣闭锁;三尖瓣骑跨;三尖瓣瓣裂;三尖瓣继发性畸形。少数病人在出生后1周内即可呈现呼吸困难、发绀和充血性心力衰竭。但大多数病人进入童年期后才逐渐出现劳累后气急、乏力、心悸、发绀和心力衰竭。