黑色素主要分布于个人的皮肤、毛发、眼球的脉络膜、睫状体以及虹膜表面等部位，是一种棕色或深褐色颗粒状生物色素，由酪氨酸或者二羟苯丙氨酸（多巴）等类似化合物的氧化产物聚合而成。具有吸收紫外线，保护组织免受辐射损伤的作用，而消化道内黑色素极少，其黑色素母细胞一般认为是神经嵴组织移行于食管或食管上皮的“基底细胞”分化而成。原发性食管黑色素瘤是发生于食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞的恶性肿瘤，临床极为罕见，占食管恶性肿瘤的0.1%～0.3%。病人的预后都很差，只有个别病人经手术或放射治疗后可以长期生存。
阴道黑色素瘤是一种恶性肿瘤，阴道黑色素瘤被认为是来自于阴道黏膜的黑色素细胞，黑色素细胞是由胚胎的神经嵴细胞演变而来，3%成年妇女的阴道黏膜可以发现黑色素细胞。其生长快、容易血行扩散，早期远处转移。
眼睑恶性黑色素瘤占眼睑恶性病变的5.4%，为所有眼睑肿瘤的1%。其发生率稍低于头颈区皮肤恶性黑色素瘤。儿童罕见，偶见于青年人。大多数患者年龄为60～70岁，女性略多于男性。
心脏转移性恶性黑色素瘤（cardiac metastatic malignant melanoma）于1867年Prudhomme首次报道，之后随着诊断技术的进步和尸检工作加强，报道病例数逐渐增多。黑色素瘤向心脏转移的发生率是仅次于肺癌、淋巴癌和乳腺癌之后的第四大病源。心脏受累常常是黑色素瘤广泛转移的一部分。
外阴恶性黑色素瘤与其他部位的黑色素瘤生物学行为方面显著不同，预后也显著差于后者。黑色素瘤是来自于神经嵴黑色素细胞且较少见的恶性肿瘤。黑色素细胞主要位于皮肤表皮，镶嵌于基底细胞之间，因此恶性黑色素瘤好发于皮肤及近皮肤的黏膜。
葡萄膜恶性黑色素瘤是成年人中最多见的一种恶性眼内肿瘤，在国外其发病率占眼内肿瘤的首位，在国内则仅次于视网膜母细胞瘤，居眼内肿瘤的第二位。此瘤的恶性程度高，眼后极部是好发部位。易经经血流转移，85%转移至肝脏，预后较差。在成年人中比较多见，本病易和许多眼底疾病相混淆。因此，在眼科临床工作中应予充分重视。
脉络膜黑色素瘤是一种常见的眼内恶性肿瘤，多见于40～60岁，与性别或眼别无关，可以发生于脉络膜的任何部位，但常见于眼的后极部。临床上其生长有二种方式：①局限性：在巩膜与脉络膜之玻璃膜间局限性生长，呈扁平椭圆形。因受巩膜和玻璃膜的限制，生长较慢，如穿破玻璃膜，则在视网膜下腔内迅速扩大，形成基底大，颈细头园的蘑茹状肿瘤。②弥漫性：特点是广泛弥漫性浸润，瘤细胞循血管及淋巴管鞘浸润，并沿脉络膜平面扩展，所以病程较局限性者长，发展慢。眼底除有不规则色素散布外，余无显著的高起。
颅内黑色素瘤，是一种较为少见的颅内恶性肿瘤。临床病程进展迅速，恶性程度较高。颅内黑色素瘤的血运丰富，易侵犯血管引起瘤内出血和广泛血行播散转移。体表恶性黑色素瘤的发病率大约是1.8/10万，其中约半数可向颅内转移，成为继发性颅内黑色素瘤。原发性颅内黑色素瘤一般较年幼，以青壮年以下为主，而继发性颅内黑色素瘤可发生于任何年龄。多数文献报告男性多于女性。
睫状体黑色素瘤是一种发生于睫状体部位的恶性肿瘤，其组织来源于睫状体基质内黑色素细胞的恶变。
虹膜黑色素瘤是一种较少见的发生于虹膜基质内黑色素细胞的恶性肿瘤。其发病率低于脉络膜黑色素瘤。患者一般多无症状，多数是无意中发现虹膜颜色改变或虹膜上有黑点。部分患者晚期因肿瘤坏死而继发前葡萄膜炎或前房积血，或继发青光眼而出现眼红、眼痛等症状。虹膜黑色素瘤可发生于虹膜的任何部位，但好发于下方虹膜，其次为颞侧、鼻侧和下方。
黑色素瘤，通常是指恶性黑色素瘤，是黑色素细胞来源的一种高度恶性的肿瘤，简称恶黑，多发生于皮肤，也可见于黏膜和内脏，约占全部肿瘤的3%。皮肤恶性黑色素瘤占皮肤恶性肿瘤的第三位（约占6.8%~20%）。好发于成人，皮肤白皙的白种人发病率高，而深色皮肤的亚洲人和非洲人发病率较低，极少见于儿童。部分患者有家族性多发现象。 恶性黑色素瘤可由先天性或获得性良性黑素细胞痣演变而成，或由发育不良性痣恶变而来，也可以是新发生。近年来，恶性黑色素瘤的发生率和死亡率逐年升高，与其他实体瘤相比，其致死年龄更低。恶性黑色素瘤除早期
肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma ， AMM ）由Moore （ 1857 ）首次报道，是一种少见且预后极差的肿瘤，具有很强的侵袭性和转移性，临床极易误诊。肛管直肠黑色素瘤占全部恶性黑色素瘤的l %一2 %，占大肠肿瘤的0 . 1 % ? 1 . 9 % ，占肛管恶性肿瘤的0 . 25 % ? 2 . 5 %。好发于50 岁以上女性238（ 77 . 8 % ）。5 年生存率仅9 %一17 %。肛管直肠恶性黑色素瘤占原发性肛管肿瘤的O.2%～1.2%。本病70
褪黑色素，是松果体分泌的一种内源性物质，是一种调节性激素，几乎直接或间接影响其他所有激素的分泌，它具有广泛的生理活性，可增强免疫系统功能，调节内分泌系统，具有抗氧化作用，使细胞免受自由基的伤害，能延缓衰老，延长寿命，但褪黑色素分泌量增多可能会导致季节性抑郁。
黑色素结石主要发生于胆囊内，与老龄、肝硬化、溶血以及全胃肠外营养有关。胆色素结石包括黑色素结石和棕色素结石。