子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种，临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度的影响，直到性成熟时、婚后、或孕期、产时，因出现症状才被发现。
阴茎异常勃起（ED）是指在非刺激条件下引起的阴茎持续勃起，或性高潮后也不疲软，这种状态持续时间超过6小时，常伴有疼痛。异常勃起可发生于任何年龄段，包括新生儿。年轻患者发病多数与镰形细胞病或肿瘤有关，老年患者大多为特发性。多发生在睡眠阴茎勃起时，一些发生在性行为时间过长、昆虫叮咬或药物应用之后。
血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性贫血，但仅有少数出现明显病态表现。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。
异常γ-球蛋白血症（dysgammaglobulinemia）即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病（selective or part immunoglobulin deficiencies）。是指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高。属于原发性体液免疫缺陷病。
遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子，但是，文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道。本病多数呈染色体显性遗传，主要病因是凝血酶-纤维蛋白原反应的3个环节：①纤维蛋白肽A或B释放异常；②纤维蛋白原单体聚化异常；③纤维蛋白原单体交联缺陷。
遗传性对称性色素异常症，又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病，男性多于女性。该病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。
临床多分为3 种类型，即单骨型、多骨不伴内分泌功能紊乱型和多骨伴内分泌功能紊乱型。侵犯眼眶者多为单骨型，以上颌骨和额骨多见。多骨伴内分泌功能紊乱型者常表现有第二性征早熟。
严重肝病引起获得性凝血因子异常，主要因肝病引起。因大多数凝血因子是在肝脏内合成的，当肝脏患病时，常伴有凝血障碍。约有86%的肝病患者具有1项或1项以上的血浆凝血因子异常，约有88%有患者具有血小板功能的异常。
咽鼓管咽口正常处于关闭状态，只在吞咽、呵欠、张大口和擤鼻等动作时方作瞬息开放，进行鼓室内气体交换。如咽口肌肉麻痹、萎缩，可使咽口经常处于开放状态而产生症状，称为咽鼓管异常开放症。
血小板促凝活性异常由Weiss等于1979年首先报道发现于一位名叫MaryAnnScott的患者故又称Scott综合征。其特征为单纯血小板促凝活性缺陷。血小板促凝活性原名血小板第Ⅲ因子，故本病曾称血小板第Ⅲ因子缺陷症。本病呈常染色体隐性遗传，其病因和发病机尚未阐明。单纯的血小板第Ⅲ因子（PF3）缺乏极为罕见，至今只有数例报道，部分病例可能继发于其他疾病，如Ehlers-Danlos综合征或慢性粒细胞白血病。