性腺功能异常伴发的精神障碍是指由于生理和病理的原因引起性腺激素平衡失调，致性腺功能异常引发的精神障碍。一般是指女性性腺在不同时期，如月经期、妊娠期、分娩期、产后和更年期，由于内分泌变动所产生的各种精神障碍（但也有男性更年期精神障碍的报道）。本病与其他内分泌疾病的精神障碍的区别是其临床表现主要为情感改变、意欲障碍、本能异常（食欲。性欲）等，一般症状较轻，预后良好，不出现脑器质性症候群。
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、脾肿大，红细胞寿命缩短，黄疸和胆结石等。 CDA的特点是：①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）；②骨髓中出现较多胞体较大的多核红细胞；③继发血色病（hemochromatosis）。
抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
小儿骨髓增生异常综合征在临床上十分常见，骨髓增生异常综合征（MDS）原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于感染或出血，多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
小儿单侧肺异常透亮综合征，也称为过度透亮综合征，是一种X线征象而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、肺动脉发育不全、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anemia，CDA）是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
肠旋转异常是指在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转，大概在6000个出生婴儿中有1例。多数在新生儿期出现症状，少数在婴儿或儿童期发病。男性发病率比女性高1倍引。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
糖代谢异常为内分泌代谢疾病，其中有血糖升高、降低两种。糖尿病是一组以血糖升高为主要表现，其主要发病机制是由于胰岛素分泌绝对或相对不足及（或）靶细胞对胰岛素敏感性降低而引起的糖、蛋白质、脂肪及水电解质代谢紊乱。低血糖症是指由多种原因引起的血糖低于2.8mmol/L产生的躯体症状和体征，临床上常伴有交感神经兴奋性增高和（或）大脑功能障碍的征象。低血糖伴发的精神障碍是指由于内在和外在的各种因素招致血糖低于50%～55%以下所引起的精神障碍和神经症状。
正常的肾脏位于肾窝中，肾盏朝向侧壁，肾盂则开口向中线内侧，否则称之为旋转异常，本节主要以其中一个肾为主题讨论其旋转异常的问题。首先应当除外由于外力因素如腹膜后肿瘤推挤等所致的类似结果。
肾上腺性征异常症是因肾上的某种先天性或后天性病病引起的外生殖器及性征异常，又称肾上腺生殖综合症。肾上腺性征异常主要表现在女性患者向男性转化。所谓性别的转化，只是生殖器外形的变化，其真正的性别未变，因决定其性别的性腺和性染色体未变。
肾上腺皮质醇增多症伴发的精神障碍和肾上腺皮质功能减退伴发精神障碍均属于肾上腺皮质功能异常伴发的精神障碍。肾上腺皮质醇增多症，又称库欣综合征，其伴发的精神障碍是指由于肾上腺素皮质功能亢进，皮质醇分泌过多引起的精神障碍和神经症状。肾上腺素功能减退，又称阿狄森病。其伴发的精神障碍，主要是由于肾上腺皮质激素分泌不足引起的精神障碍和神经症状。
本病是一种局限于手足部、无皮疹的慢性瘙痒性刺痛性皮肤病，病因不明。除肢端感觉异常外，患者的神经精神检查均正常。
软骨发育异常又称内生软骨瘤病，多发内生软骨瘤病（Ollier病）等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
软产道异常所致的难产远比骨产道异常所致的难产少见，因而易被忽略，造成漏诊。软产道包括子宫下段、宫颈、阴道及外阴。软产道本身的病变可引起难产，生殖道其他部分及其周围病变也可能影响软产道，使分娩发生困难。但以前者较常见，故应于妊娠早期常规行阴道检查，以了解生殖道及盆腔有无异常。
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。包括：Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全、XXY型）、Turner综合征（先天性卵巢发育不全、XO型）、超雄综合征（XYY型）、超雌综合征（X三体综合征、XXX型）
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。美籍华人蒋有兴（1956）查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。
彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜浑浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材、智力迟滞、唇颌腭裂畸形及耳异常。对于本病究竟是一种单纯的疾病，还是有同一表现的多种疾病构成，始终存在争论。
颞骨和下颔骨关节异常英文简称TMD，TM指的是颞骨和下颔骨接合的关节处。将手放在耳前，张口闭口即可感觉到。这如同铰链般的结构，使嘴巴能上下左右自由活动。咀嚼、吞咽、说话、大叫、咬紧牙关或磨牙时，都会用到这关节。
脑垂体前叶机能亢进、脑垂体前叶机能减退和尿崩症均属于脑垂体功能异常。脑垂体前叶机能亢进（巨人症或肢端肥大症）伴发的精神障碍是指由脑垂体前叶各种生长激素分泌过多引起的精神障碍和神经症状。一般男性患病多于女性，发病年龄以20～40岁最多其所伴发的精神神经症状与本病引起的各种内分泌紊乱有关。Bleuler指出肢端肥大症的精神神经障碍不是其所特有的，与肾上腺皮质机能亢进相似，故近年来内科学上把它归入皮质醇增多症中来描写脑垂体前叶功能减退伴发精神障碍是指因脑垂体前叶的炎症肿瘤坏死或手术等引起的脑垂体前叶功能减退，激
卵巢功能异常综合征是由于卵泡成熟异常和类固醇激素的分泌量减少，导致下丘脑-垂体-卵巢轴功能失调，出现无月经、月经过多、月经紊乱、生殖器发育不全等卵巢功能不全的表现。
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有：①血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢;③部分最终转化为急性白血病，主要是急性骨髓性白血病（AML）。
抗利尿激素分泌异常综合征（syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone，SIADH）由Schwartz于1957年首先报道，乃因抗利尿激素（ADH，即AVP）或类似抗利尿激素样物质分泌过多使得水的排泄发生障碍所致，改变以低钠血症为突出表现。
脐带的一端连于胎儿脐轮，另一端连于胎盘胎儿面，正常长30-70厘米，是连接胎儿与母体的桥梁，通过脐带向胎儿输送营养物质、气体及代谢产物。脐带异常包括脐带过长，脐带过短，脐带缠绕，脐带打结，脐带扭转，脐带脱垂等。
甲状腺功能异常伴发的精神障碍包括甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退伴发的精神障碍。众所周知，内分泌功能与精神活动有着密切联系，从组织结构看肾上腺髓质和交感神经节都是由神经节细胞演化而来，垂体细胞从胚胎学上可能属神经源性，因此它们在功能上联系更密切。正常的内分泌功能活动不同程度依靠中枢神经系统来控制，反之内分泌对调节中枢神经功能也起着重要作用。因此。在精神疾病时常出现内分泌功能异常，当内分泌疾病时也往往伴发精神障碍。
甲状旁腺功能异常包括甲状旁腺功能亢进和甲状旁腺功能减退。甲状旁腺功能亢进可分原发和继发两类，原发是由于甲状旁腺肿瘤引起；继发是由于代谢障碍、长期低血钙症，使甲状旁腺激素分泌过多。精神障碍的产生，一般认为与血钙显著升高有关，此外肾功能衰竭和循环功能障碍等也起一定作用。甲状旁腺功能减退大多发生在甲状腺手术误损伤甲状旁腺后；其次为甲状旁腺切除后；此外，还有原因不明的所谓特发性甲状旁腺功能减退。
家族性异常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是Ⅲ型高脂蛋白血症的最突出表现，且具有明显的家族聚集性，所以称之为家族性异常β-脂蛋白血症。
肌张力异常是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和（或）躯干的胸腰和（或）上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。