小儿埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）或埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome），又称皮肤弹性过度（Cutis Hyperelastica）综合征。临床以皮肤及关节过度伸展，组织易于损伤，脆性增加及创伤不易愈合，血管脆性增加，眼部异常及内脏器官异常为特征，是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症，根据临床特点与遗传学特征，可以将本病分为11个亚型。
肠道病毒包括埃可病毒、柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒等。自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后，脊髓灰质炎的发病率明显下降，而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意。该两种病毒感染流行临床可引起脑膜脑炎、脑脊髓炎、心肌-心包炎、呼吸道感染、肌炎、腹泻等全身各系统、各脏器的损害。
埃博拉病毒病即埃波拉出血热，是由埃波拉病毒引起的急性传染病，至今为止仅在非洲少数国家发生过数起暴发流行。该病死亡率高，危害很大。
小儿阿托品类中毒是指食用过量的含阿托品类生物碱的植物的根、茎、果或服用其制剂而引起中毒。含阿托品类生物碱的植物有曼陀罗、白曼陀罗（洋金花）、莨菪子、山莨菪等；阿托品的合成代替品有后马托品、贝那替秦、山莨菪碱（654-2）、苯海索等。毒性作用是阻断节后胆碱能神经所支配的效应器官中的乙酰胆碱受体造成的一系列反应，用药过量时，主要表现为副交感神经作用解除后的症状及中枢神经系统症状，对烟碱样症状则无对抗作用。阿托品的剂量超过5～16mg，则中毒症状明显，最小致死量为80～130mg，个别患者为50mg，但在抢救有
阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病。主要表现为患儿矮小，常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉、小头，并有智能落后、肢体发育障碍、多发性畸形、胃肠道异常等。
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一组溶血性贫血。β地中海贫血最多见于东南亚，中东、土耳其、地中海区域，在我国多见于西南和华南一带，在苗、瑶、黎、壮等少数民族尤为多见，其次是长江以南各地，北方很少见。
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于构成血红蛋白的α珠蛋白基因的缺失或功能缺陷而导致α珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。α地中海贫血主要分布于东南亚，特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区，在我国仅限于西南和华南一带。
严重联合免疫缺陷病（SCID）包括一组遗传性疾病，是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出。X-连锁严重联合免疫缺陷病（XL-SCID）属于T细胞缺陷，而B细胞无缺陷SCID，也是最常见的SCID。
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重该病的病程。
X-连锁高免疫球蛋白M血症（XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
IgA肾病是儿童常见的肾小球疾病，因为该病的肾组织免疫病理检查发现，系膜增生及系膜区有弥漫的IgA（免疫球蛋白A）沉积。依据病理特征称之为IgA肾病。临床表现多种多样，轻重不一。以肉眼血尿或镜下血尿为特征。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型，后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、疱疹性皮炎等。病情缓慢进行，反复。病程较长。男性发病率高。原发性IgA肾病部分患儿可发生肾功能不全、高血压、低蛋白血症，少数表现为急进性肾炎。
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstrom综合征是由ALMS1基因突变导致，但发病机制尚不明确，现阶段借助于Alstrom综合征的典型临床表现，患者主要依靠ALMS1基因突变的检测分析或对患者进行基因测序来确诊。该病尚无根治方法，以对症治疗为主，预后性差
46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。
锁骨颅骨发育不全综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。患儿有轻度侏儒表现。
黄疸肝脏色素沉着综合征又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
先天性胆总管囊肿又称胆总管扩张症，是以胆总管囊肿或梭状扩张，伴有或不伴有肝内胆管扩张为特点的胆道畸形，是最常见的一种先天性异常，也为先天性肝胆系统囊肿中最多见的一种疾病，可同时存在其他病变。一般认为亚洲人群中的发病率明显高于欧美，多在婴儿和儿童期发现。女性发病高于男性，占总发病率的60%～80%。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。是常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。本综合征以反复感染，血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。
人类细小病毒B19（简称B19）引起的典型疾病是传染性红斑和急性关节病。但该病毒在一些血液病和免疫受损患者可引起再生障碍危象，在妊娠妇女可引起胎儿水肿乃至死胎。
特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）是一种少见、病因不明、好发于儿童的以弥散性肺泡毛细血管反复出血、肺间质含铁血黄素沉着为显著特点的疾病。反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。
小儿脐风散功能主治：镇惊驱风，清热化痰。治初生小儿，肠胃不清，痰盛身热，脐带受风，啼哭不止。小儿脐风散组方：牙皂120克 大黄120克 巴豆霜6克 当归18克 全蝎60克 硇砂（炙）6克 朱砂330克 牛黄3克
小儿牛黄散功能主治：清热化痰，镇惊解毒。治肺热痰黄，咽喉肿痛，口疮牙疳，头面生疮，皮肤溃烂，周身发热。小儿牛黄散组方：大黄30克 浙贝 黄连 花粉 赤芍 甘草 银花 连翘（去心）各15克 炒二丑12克 制没药 制乳香各4.5克 共为细粉对入：雄黄面7.5克 牛黄1.35克 冰片7.5克 麝香 珍珠各0.45克
青少年及小儿子宫颈肿瘤一般良性多于恶性。所发生的子宫颈癌均为腺癌，宫颈鳞状上皮癌较罕见。子宫颈非典型增生转变成原位癌，在20岁以前也有所见。
青少年及小儿阴道透明细胞癌是发生在青少年及小儿阴道或宫颈的恶性肿瘤。与母亲在妊娠期接受过雌激素治疗有关，尤其在孕18周前使用己烯雌酚治疗者，其孩子发生透明细胞癌的危险性则增加。
原发性阴道恶性肿瘤不常见，约占妇科恶性肿瘤的1%，阴道肉瘤占阴道恶性肿瘤的2%。文献报道胚胎性横纹肌肉瘤（葡萄状肉瘤）在阴道肉瘤中最常见，多发生于婴幼儿。
青少年及小儿的卵巢肿瘤较成人少见，20岁以下卵巢肿瘤的发生率仅5%～10%，但于此年龄期间生殖器肿瘤中却以卵巢肿瘤最常见。青少年及小儿最常见的卵巢肿瘤是生殖细胞肿瘤，包括畸胎瘤、无性细胞瘤、内胚窦瘤、胚胎性癌、原发性绒癌。幼、少女及成人的卵巢肿瘤有显著区别。成人的卵巢肿瘤70%～80%为上皮性肿瘤，而20岁以下患者的上皮性肿瘤仅占17%，其交界性肿瘤也少见。青少年及小儿未成熟畸胎瘤为恶性实性肿瘤，系生殖细胞肿瘤之一，占卵巢恶性肿瘤的60%，月经初潮前常见。
小儿回春丹功能主治：清热化痰，开窍安神。治小儿急惊，痰热蒙蔽，神昏气喘，烦躁发热等证。小儿回春丹组方：西牛黄0.6克 天竺黄6克 煅青礞石6克 制半夏 黄连 胆星 川贝 胡连〔胡黄连〕 飞朱砂各6克 九节菖蒲9克 珠粉1.5克 麝香0.6克
脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
呼吸道合胞病毒肺炎简称合胞病毒肺炎，是一种小儿常见的间质性肺炎，多发生于婴幼儿。由于母传抗体不能预防感染的发生，因而出生不久的小婴儿即可发病。