小儿肠吸收不良综合征指小肠消化及（或）吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，致使患儿发生营养缺乏。常常多种营养成分均有不同程度吸收障碍。某种营养成分吸收不良常有其特异的临床表现。
肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。临床上常见的是急性肠套叠，慢性肠套叠一般为继发性。急性肠套叠最多见于婴儿期，以4～10个月婴儿多见，2岁以后随年龄增长发病逐年减少。男女之比为2～3:1。肠套叠一年四季均有发病，以春末夏初发病率最高，可能与上呼吸道感染及病毒感染有关。在我国发病率较高，占婴儿肠梗阻的首位。
小儿肠病性肢端皮炎是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。本病常于1岁左右开始发病，严重病例不治可致死亡。又称慢性肠源性肢端皮炎，肠源性肢端皮炎综合征、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。
部分性肺静脉异位连接是指四条肺静脉中的一条或数条（但非全部）未按正常方式回流到左心房，而异常直接或间接与右心房连接。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
伯-韦综合征即突脐，巨舌、巨体综合征，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大，小头、脐部异常、面部红斑痣，隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形，巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。
播散性脂肪肉芽肿综合征（Dissemination lipogranulome syndrome），又称法伯综合征、Faber脂质肉芽肿病。数月婴儿即可发病，是常染色体隐性遗传病。临床表现为小关节肿胀变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征。
播散性血管内凝血（DIC）是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及继发性纤维蛋白溶解，而发生休克和出血倾向为主要特点。
本病于1921年为Peutz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Peutz-Jeghers综合征，又称黑斑息肉综合征、皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征、色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征、P-J综合征、杰格斯综合征、普-杰二氏综合征、着色斑性息肉消化道综合征等。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
小儿病态窦房结综合征是由于窦房结及其周围组织的器质性改变，使冲动的形成和传出发生障碍或衰竭所致，临床上可有窦性心动过缓、窦性静止、窦房阻滞、心动过缓及心动过速交替等一系列心律失常的表现和不同程度的脑、心、肾供血不足的症状。
小儿病毒性心肌炎，病毒侵犯心肌，引起心肌细胞变性、坏死和间质性炎症，称为病毒性心肌炎。近年来发病逐渐增多，各年龄均发病，但以学龄前及学龄儿童多见，好发于夏、秋季。多数病例在起病前1～2周或同时有上呼吸道感染或消化道感染的前驱病史。临床表现轻重不一，轻者仅似“感冒”样表现，或表现为乏力、多汗、心悸、胸闷等不适。重者很快出现心力衰竭、心源性休克、严重心律失常甚至猝死。本病若得到及时有效的综合治疗，绝大多数患儿预后良好。
小儿病毒相关性吞噬血细胞综合征，又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病与全身性病毒感染有关，临床以高热、皮疹、血细胞计数减少等为特征。
病毒感染性口炎中疱疹性口炎的发病率最高，是由单纯疱疹病毒引起的口腔黏膜疾病。该病是一种高度传染性疾病。多发病的年龄1～5岁，尤其是6个月至3岁的婴幼儿最容易患病。起病急，患儿高热、口腔黏膜、牙龈充血，口腔内颊黏膜、舌、颚等处出现小庖疹、破溃后形成溃疡。患儿疼痛、不敢吃食物。疱疹也可以单独发生在唇及口周皮肤。此病为自限性疾病，预后良好。
丙型病毒性肝炎（简称丙肝）是由属于黄病毒科的丙型病毒引起，这种病毒对肝细胞造成直接损伤和免疫反应的作用。感染后患儿无症状，仅在入托体检时或因其他疾病就诊时发现。血清单项转氨酶升高，抗丙肝病毒抗体阳性。丙肝的传播途径是输血、注射血液制品及共用注射器等。有输血史的患儿四个月后应查丙肝病毒。患丙肝后要及早治疗，因为丙肝不及时治疗，经过十年至二十年后可转为慢性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化，甚至患肝癌。病情严重危及生命。
小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。患儿血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征、Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热、皮疹、关节痛、白细胞增多血培养阴性为主要特征的感染-变态反应综合征。很多人考虑本征的临床表现、实验室检查和病情发展与幼年类风湿性关节炎相似，因此认为是全身性类风湿病的一种临床类型或一个临床阶段并非一个独特的疾病。也有人认为它是介于风湿热与类风湿病之间的变态反应性疾病，与自身免疫有关。流行病学：多发生于2～10岁的小儿。男女均可得病，男孩较多。
变应性鼻炎又称过敏性鼻炎、变态反应性鼻炎。是一种吸入外界过敏性抗原而引起的、以鼻痒、打喷嚏、流清涕等为主要症状的疾病。变应性鼻炎是儿童极为常见的一种慢性鼻黏膜充血的疾病，主要的临床症状有鼻痒、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、夜间突然咳嗽。与感冒不同的是，变应性鼻炎一般是在气候改变、早上起床、或空气中有粉尘时发作，不过这种现象一般只持续10～20分钟，一天之中可能间歇出现。
小儿变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的椎体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全，遗传方式是常染色体显性遗传。
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。本病为一种少见病，可发生于任何年龄，儿童很少发病，5%的患儿在成年之前发病。
豹皮综合征的规范名称为豹斑综合征（Leopard Syndrome），也称多发性黑子综合征（multiple lentigines syndrome）、弥漫性黑子病、心脏皮肤综合征、进行性心肌病性黑子病等。为一常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑子、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、生长发育迟缓、神经性耳聋及中枢神经异常等，全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（LADⅡ）为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不能穿透血管壁进入炎症区域。
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞计数明显增高，常于新生儿期死亡。
小儿白塞病亦称贝赫切特病（Behcet'sdisease，BD），白塞（Behcet）病是一种不明原因，好发于男性青壮年、以口腔溃疡、外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统的慢性疾病。早在2000多年前，我国汉朝的张仲景大夫就认为这是一种狐惑病。1937年土耳其的白塞发现了该疾病并以此命名。
小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增多综合征。巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
巴德-吉亚利综合征，也名布-加综合征（BCS）。它指的是由肝静脉或其开口以上的下腔静脉阻塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和肝内静脉血栓形成。婴儿至老年均可患本病征，男女发病率大致相等。
鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤（内胚窦瘤）、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高，其次为畸胎瘤。鞍上生殖细胞瘤以儿童多见，临床表现取决于肿瘤所在的部位，可出现尿崩症、颅内压增高、局部症状和性发育异常。
爱德华兹综合征即18-三体综合征（trisomy18syndrome）是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。