自身免疫性孕酮性皮炎是一种慢性、泛发性类似疱疹样皮炎的有特征性水疱的大疱性疾病,该病是Shelley等在1964年最早报道。可能是人体对黄体酮的自身敏感所致,皮损有时可能呈荨麻疹样、多形红斑或汗疱疹样多形性损害。
自身免疫性胰腺炎(AIP)为良性、纤维炎症性慢性胰腺炎,有独特的临床表现、影像学和病理学特征,并发现与高丙球蛋白血症有关,且皮质激素治疗效果良好。1995年Yoshida等提出自身免疫性胰腺炎的概念。
自身免疫性甲状腺病(autoimmune thyroid disease,AITD)包括Graves病、甲状腺炎和原发性甲状腺功能减退症。
由于淋巴样干细胞先天性分化异常,婴儿生后缺乏T细胞和B细胞,故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型,属于联合免疫缺陷病的重型。
原发性皮肤免疫细胞瘤为罕见的淋巴瘤,又称为皮肤浆细胞样淋巴细胞性淋巴瘤。其特点为表达单型胞浆免疫球蛋白的小淋巴细胞、淋巴浆细胞样细胞和浆细胞增生。
原发性免疫缺陷病是一组少见病,与遗传相关,常发生在婴幼儿,出现反复感染,严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗,故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同,可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外,补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。我国各类原发性免疫缺陷病的确切发病率尚不清楚,其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占50%,细胞免疫缺陷10%,联合免疫缺陷30%,吞噬细胞功能缺陷6%,补体缺陷4%。
原发性单克隆免疫球蛋白病(primary monoclonal immunoglobulinopathy)称为“原因不明的单克隆免疫球蛋白增多症”,同时也被称为“良性单克隆免疫球蛋白病”(benign monoclonal immunoglobulinopathy )或“意义不明性单克隆免疫球蛋白病”(monoclonal immunoglobulinopathy of unknown significance,MIUS)。其特点是患者无恶性浆细胞病或可引起免疫球蛋白增多的疾病,单克隆免疫球蛋白水平升高有
原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferative disease,LPD)。由于原发免疫性疾病(primary immune disorder,PID)的病理和发病机制具有异质性,PID相关的LPD也有高度的异质性。
药物引起的溶血性贫血较少见,最早于1949年,由Ackroyd首次报道,1953年Snapper及同事又报道3例因服美芬妥因而产生免疫性溶血性贫血伴全血细胞减少的病例,停药后也随即停止。以后又陆续发现许多药物可引起直接抗人球蛋白实验(DAT)阳性并加速红细胞破坏的药物。本病一旦确认,处理通常较容易,且可通过停药或免用同药而防止。
药物免疫性血小板减少性紫癜是由于患者的血小板遭到药物性血小板抗体的免疫破坏,抗原抗体反应在外周血小板膜上发生,一般不影响巨核细胞,常见的药物包括植物碱类、解热镇痛类、磺胺类药物。激素治疗效果不理想。
严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。
免疫母细胞性淋巴腺病是一种与自身免疫有关的淋巴母细胞过度增殖所致的高免疫反应状态疾病,也有人称之为血管免疫母细胞性淋巴结病、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常蛋白血症、弥漫性浆细胞肉瘤。
血管免疫母细胞性淋巴结病(angioimmunoblastic lymphadenopathy, AILD)曾被称为血管免疫母细胞性淋巴结病伴异常蛋白血症(AILD with dysproteinmia)、淋巴肉芽肿X(lymphogranulomatosis X),最早在20世纪70年代中期由Frizzera等首先提出,是一种病因未明的T淋巴细胞调控失常,致B淋巴细胞经抗原启动后过度增殖的疾病。多数病人呈良性经过,部分病人晚期可转化为免疫母细胞淋巴瘤或外周T细胞淋巴瘤,故可能为一种淋巴瘤前期状态。最近采
人类免疫缺陷病毒感染即艾滋病,又称获得性免疫缺陷综合征(AIDS),是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的严重传染病,主要使体内CD4淋巴细胞受损,导致全身免疫功能缺陷,继发各种机会感染和肿瘤而致死。
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,吸附于红细胞表面,导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少,伴抗血小板抗体(PAIg)增高,称为Evans综合征,又称Fisher-Evans综合征、原发性血小板减少性紫癜伴获得性溶血性贫血。
小儿自身免疫性溶血性贫血是临床上比较常见的一种疾病,自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是由于患者免疫功能调节紊乱,产生自身抗体和(或)补体吸附于红细胞表面,导致红细胞破坏增速而引起的溶血性贫血。该病临床表现多样化,轻重不一。一般起病缓慢,常表现为全身虚弱、头昏,以发热和溶血起病者较少见。急性型多见于小儿,但有时也见于成人,往往有病毒感染史。起病急骤,寒战、高热、腰痛、呕吐、腹泻,严重者可出现休克,神经系统表现有头痛、烦躁以至昏迷。
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种Fas基因介导的凋亡受损导致淋巴细胞增殖的疾病。由于淋巴细胞凋亡障碍,患者出现慢性淋巴细胞增殖、自身免疫反应和致瘤倾向。1967年Canale和Smith首次报道此病,故又称Canale-Smith综合征。
免疫缺陷病(immunodeficiency diseases,ID)是指免疫系统的器官(如胸腺),免疫活性细胞(如淋巴细胞、吞噬细胞)及免疫活性分子(免疫球蛋白、淋巴因子、补体分子和细胞膜表面分子)发生缺陷,引起某种免疫反应能力缺失或降低,导致机体防御能力普遍或部分下降的一组临床综合征。因先天遗传因素,如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病,称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases,PID);若因后天因素(理化因
血管免疫母细胞淋巴结病(angioimmunoblast lymphadenopathy)又称血管免疫母细胞性淋巴病伴异常蛋白综合征,是自身免疫性疾病。本症有多种组织器官损害。